Kollagen- og bindevævssygdomme: Marfan, Ehlers-Danlos, Sklerodermi

Kollagen = hovedprotein i bindevæv (~25% af kroppens protein). >200 lidelser kan påvirke bindevæv (NIH). Årsager: infektion, skade, genetik, eller ukendt.

Marfan syndrom (genetisk)

Påvirker hjerte, øjne, knogler, lunger, rygmarv (NHLBI). Tegn: høj/mager, lange ekstremiteter, hypermobile led, skoliose, unormal bryst, overfyldte tænder, flade fødder. Mest alvorligt: aortasvækning → aneurysme → risiko for dissektion/brud (dødeligt).

Ehlers-Danlos syndrom (gruppe af arvelige sygdomme)

Defekt kollagen → hypermobilitet, hududvidelighed, vævssvaghed (EDNF).

• Hud: blød, skrøbelig, let blødning, overdrevet ar-dannelse, dårlig sårheling, kødfulde tumorer over smertepunkter
• Led: løse/ustabile, hyppige udrykninger, smerter, tidlig artrose

6 hovedtyper med unikke symptomer.

Sklerodermi (ofte kvinder)

Immunsystem overstimulerer fibroblaster → overproduktion af kollagen → tykt bindevævsbånd i hud/indremme organer → organskade (NIH/NIAMS).

Tegn: Raynauds fænomen (hvid/blå/rode fingre ved kold), GERD (syrerefluks), hudforandringer (hævede fingre/hænder, skinende hud, fortykkede plejer). Kan påvirke blodkar og led.

Behandling

Symptomatisk og specialiseret. Ingen kur. Tidlig diagnose og multidisciplinært team (reumatolog, kardiolog, dermatolog mv.) vigtigst for livskvalitet.