Arv af Parkinsons sygdom: Gener, miljø og genetisk testning

De fleste Parkinsons-tilfælde er sporadiske (ingen familiehistorie). Arvelige former udgør 5 % (Parkinson's Disease Foundation) til 15 % (US National Library of Medicine).

Identificerede gener

Syv gener med mutationer forbundet med familial Parkinsons: SNCA (PARK1), UCHL1 (PARK5), LRRK2 (PARK8), PARK3, PARK2, PARK7, PINK1 (PARK6). De giver modtagelighed, ikke sikker udvikling. Arvegang: nogle autosomalt dominerende (én muteret kopi), andre recessivt (to kopier).

Miljøfaktorer

Ved sporadiske tilfælde kan miljøet alene være årsagen. Ved genetisk prædisposition spiller miljø en delvis rolle. Faktorer der antages at øge risiko: pesticider/insekticider, folatmangel, hoved-/nakketraumer, lavt østrogen hos kvinder. Eksponering ≠ garanteret sygdom.

Antioxidanter

Undersøges for forebyggelse/progressionshæmning: CoQ10, kolin, L-tyrosin, Omega-3, kreatin, vitaminer B, C, D, E.

Genetisk testning

Kan detektere nogle mutationer, men fordel er begrænset: at have genen ≠ få sygdom; at mangle genen ≠ undgå sygdom. Rådgivning før test anbefales.

Familiesundhed