Årsager til fostermisdannelser: Gener, moderfaktorer og fostermiljø

Kompleks proces – mange fejlkilder

Befrugtning og graviditet kræver perfekt samspil. Problemer ved befrugtning = ofte kromosomale fejl (ikke forebyggebare). Problemer under graviditet = ofte tidlig organudvikling, moderfaktorer eller fostermiljø.

Kromosomale lidelser

• Abnormiteter almindelige, hverken undgåelige/reparerbare
• Trisomier: 3 kopier af gen i stedet for 2. Trisomi 21 (Downs, 1 per 800-1000, mest overlevende), 18, 13
• Andre: Manglende kromosomdele (Cri du Chat: lille hjerne, retardation, udviklingsforsinkelse)
• Arvelige: Marfan syndrom (bindevæv) – fra en/begge forældre
• Spontane mutationer
• Mange genetiske defekter inkompatible med liv

Moderfaktorer

• Alkohol (FAS): Hjertefejl, lemmer, ansigt
• Diabetes: Større fostermisdannelser (Merck Manual)
• Infektioner 1. trimester: Rødehund, kyllingepoker, toxoplasmose, CMV
• Medicin: Thalidomid (tidligt) → store defekter. Antiepileptika → medfødte fejl (Merck)
• Lav folsyre: Neuralrørsdefekter (åben rygrad)

Fostervandets betydning

• Oligohydramnios (for lidt vand) tidligt: Foster komprimeret mod livmodervægge → misdannelser af voksende kropsdele
• Amniotiske bånd: Revne stykker af fosterpose → tråde der vikler sig om lemmer → afbrudt cirkulation → amputering/indsnævring. Alvorlige kan fjernes fetal-kirurgisk (UCSF).