Epilepsi: Årsager, anfallstyper, diagnostik & differentialdiagnose til "anfald"

Epilepsi er en kronisk neurologisk lidelse defineret ved ≥2 uprovokerede anfald >24 timer adskilt (eller 1 anfal med høj recidiv-risiko).

Anfaldsmanifestationer (ILAE 2017 Klassifikation)

  • Fokal onset: Bevidst / påvirket bevidsthed; motoriske (automatismer, toniske, kloniske) eller ikke-motoriske (sensoriske, autonome, emocionelle).
  • Generaliseret onset: Tonisk-klonisk, absence, myoklonisk, tonisk, atonisk, epileptiske spasmer.
  • Ukendt onset: Utilstrækkelige data.

Ætiologier (Epilepsi)

  • Strukturelle: Apopleksi, TBI, tumor, kortikalt dysplasi, hippocamal sklerose, perinatale skade.
  • Genetiske: Kanalopatier (SCN1A, KCNQ2), Mendelske syndromer, polygen risiko.
  • Infektiøse: Neurocysticercose, TB, HIV, virel encefalitis (HSV, VZV).
  • Metaboliske: Hypoglykæmi, hyponatriæmi, hepatisk/renalt svigt, mitochondriale lidelser.
  • Immunologiske: Autoimmun encefalitis (NMDA-R, LGI1), Rasmussen's.
  • Ukendte: Kryptogenet (antaget genetisk/strukturell endnu ikke identificeret).

Ikke-epileptiske "anfald" (Differentialdiagnose)

KategoriTilstande der efterligner anfald
KardiovaskulæreSynkope (vasovagal, arytmi, ortostatisk), POTS
NeurologiskeMigraine aura, TIA, bevægelseslidelser (tics, dystoni), narcolepsi/cataplexi
PsykiatriskePsykogene ikke-epileptiske anfald (PNES), panikangreb, konversionslidelse
Metaboliske/ToxikologiskeHypoglykæmi, hyponatriæmi, alkohol/benzo-abstinens, medicin-toksicitet
SøvnParasomnier (natte-terror, REM-adfærdslidelse)

Diagnostisk arbejde

  1. Detaljeret anamnese (vidne-beretning afgørende) – #1 værktøj.
  2. Rutinemæssigt EEG (vågen/søvn) – kan være normalt; gentag, ambulatorisk, video-EEG.
  3. MRI Hjerne (epilepsi-protokol: tynd-snit koronalt hippocampus).
  4. Blodprøver: glukose, elektrolytter, Ca/Mg, renal/hepatisk, tox-screen, prolaktin (post-iktalt).
  5. Genetisk panel hvis tidlig debut, familær anamnese, syndrom-træk.

Video-EEG-overvågning er guldstandard for klassifikation og PNES-differentiering. Behandl årsagen; antiepileptika undertrykker anfald, kurerer ikke epilepsi (undtagen kirurgi for fokale laesioner).

Stress