kromosomer & Alzheimers sygdom

Når forskerne taler om genetik af Alzheimers sygdom, de henviser til sekvenser af DNA på specifikke loci , eller steder, på flere kromosomer. Mens fire mutationer , én hver på humane kromosom 1 , 14, 19 og 21 , har været kendt for at være forbundet med sygdommen i 15 år, nu efterforskere har belyst yderligere tre sådanne genetiske links. Hvad er Alzheimers sygdom?

Et stigende problem for folkesundheden i USA og andre industrialiserede nationer , Alzheimers sygdom (AD) er en erhvervet tilstand , manifesterer sig i kognitiv og adfærdsmæssig svækkelse. Generelt patienter til stede med progressiv hukommelsestab, suppleret med svækkelse af andre kognitive funktioner såsom sprogforstyrrelser , og nedskrivning af visuospatial færdigheder. Diagnosticering af AD foretages, hvis sværhedsgraden af ​​symptomerne forstyrrer mærkbart med den enkeltes sociale og arbejdsmæssige funktion .

Statistik af Alzheimers sygdom

Den mest almindelige årsag til demens og fourthth ( i nogle undersøgelser den tredje ) hyppigste dødsårsag hos voksne , AD har været stigende i de seneste år. Mens der på - sæt AD er mest udbredt over 60 år , kan en lille brøkdel af tilfælde (mindre end 10 procent ) begynde så tidligt som den tredje årti af livet. Prævalens stiger til omkring 40 procent over en alder af 80 , men det er interessant, at risikoen for nye on- sæt AD kan falde et eller andet sted over en alder af 90 . I USA , AD påvirker cirka 5,2 millioner mennesker , hvilket resulterer i en bred vifte af kognitive og fysiske handicap .

Fremtidige tendenser

Ifølge skøn 7,7 millioner amerikanere vil have AD i 2030 og 11 til 16.000.000 i 2050. Priser og tendenser i andre industrialiserede lande svarer til dem i USA
Patologi

Siden offentliggørelsen af ​​Alois Alzheimers manuskripter beskriver AD som cerebrocortical atrofi i det tidlige 20. århundrede , efterforskere har belyst forskellige histopatologiske fænomener , der tyder på sygdommen. Heriblandt neurofibrillære tangles ( NFT'er ) ; senile plaques (SPS) , granulovacuolar degeneration, neurofile tråde , synaptisk degeneration, neurofile tråde og neuronal tab . Da sådanne fund optræder i forskellige andre neurodegenerative sygdomme , er der ikke læsion blevet opdaget hidtil , der er pathognomonic for AD .
Ætiologi og genetik

Mens årsagen til AD ukendt, og mens mindre end syv procent af alle tilfælde er familiær (knyttet specifikt til arvelighed ) , har efterforskere gennemført en række genetiske undersøgelser vedrørende AD til kromosomale faktorer. Således, mens sygdommen ikke manifestere specifikke Alzheimer gener , synes det at skyldes en kombination af konvergerende risikofaktorer. Af denne grund er det vigtigt at forstå, hvad gener er , og hvordan de påvirker menneskers sundhed.
Kromosomer og gener

kromosomer er lange tråde af deoxyribonukleinsyre ( DNA ) , holdt sammen , formet og organiseret med proteiner kaldet histoner . Mennesker har 46 kromosomer , 23 par , hver med et væld af gener. Mens små kromosomer , ligesom Y-kromosom hos mænd , kan kun have en håndfuld af gener , de fleste holde mange tusinder. Kendte mutationer af gener forbundet med AD er spredt mellem forskellige kromosomer.
Genmutationer associeret med Alzheimers sygdom

Mutationer i gener for amyloidprecursorprotein (APP) på kromosom 21 , presenilin jeg på kromosom 14 , presenilin II på kromosom 1. alle føre til en relativ overskud i produktionen af ​​beta- amyloid peptid findes i nerveceller i hjernen på obduktion i forbindelse med AD . Et andet gen er forbundet med AD kaldes apolipoprotein E ( ApoE ) , som findes på kromosom 19 . For nylig, Philippe Amouyel og kolleger på Institut Pasteur i Paris , fandt en sammenhæng med generne CR1 og Clu , sidstnævnte som Julie Williams og kolleger i Wales har vist så godt. Derudover Williams og kolleger opdagede en sammenhæng mellem AD og et gen kaldet Picalm .
Hoteltilbud