Lymfocyt-cytogenetik: Kromosomanalyse til diagnostik og forskning

Lymfocyt-cytogenetik undersøger kromosomer i kulturerede T-lymfocyter (en hvid blodcelle-type) fra perifer blod.

Kliniske anvendelser

• Konstitutionelle genetiske lidelser: Downs syndrom (trisomi 21), Klinefelters syndrom (XXY), Turners syndrom (XO), osv.
• Hæmatologiske maligniteter: Detektering af translocationer (f.eks. t(9;22) ved CML, t(15;17) ved APL) til diagnostik, prognose og overvågning.
• Solide tumorer: Identifikation af karakteristiske kromosomale afvigelser.

Forskningens anvendelse

• Vurdering af genotoxicitet af miljømæssige faktorer (stråling, kemikalier).
• Undersøgelse af kromosomail stabilitet ved aldring og aldersrelaterede sygdomme.
• Undersøgelse af DNA-reparationsmekanismer.

Procesoversigt

1. Blodprøve → lymfocyt-separation.
2. Kultur med mitogen (PHA) for at stimulere division.
3. Arrest i metafase med kolchicin.
4. Hypotonisk behandling, fixering, pådrivning på glasplader.
5. Båndning (G-båndning standard) eller FISH/array CGH for højere opløsning.
6. Karyotypeanalyse af udviklet cytogenetiker.