Hvad vil forårsage, at en person, der har et stort portvinplet modermærke på armen, også har en forskel på 2 og en halv tomme i omkredsen af ​​den, men ikke normale arm?

Sturge-Weber syndrom (SWS), også kendt som encephalotrigeminal angiomatose, er en sjælden neurokutan lidelse karakteriseret ved en triade af symptomer:

- Et modermærke med portvinplet i ansigtet, som normalt involverer det øvre øjenlåg og panden.

- Anfald

- Udviklingsforsinkelser eller intellektuelle handicap.

Yderligere funktioner i SWS kan omfatte:

- Grøn stær (øget tryk i øjet)

- hængende øjenlåg (ptosis)

- Hemiparese (svaghed på den ene side af kroppen)

- Hudforandringer, såsom fortykkelse af huden (cutis marmorata telangiectatica congenita) og angiomer

- Mental retardering

Årsagen til SWS er ​​ukendt, men det menes at være forårsaget af en genetisk mutation, der opstår tidligt i embryonal udvikling. SWS er ​​en sporadisk lidelse, hvilket betyder, at den typisk ikke er arvet fra forældre.

Behandling for SWS fokuserer på at håndtere symptomerne på tilstanden, såsom anfald, øjenproblemer og udviklingsforsinkelser. Der er ingen kur mod SWS, men tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forbedre livskvaliteten for mennesker med denne tilstand.