Sturge-Weber Syndrom: Portvins Pletter, Neurologiske Træk og Håndtering

Sturge-Weber syndrom (SWS), også kendt som encefalotrigeminal angiomatose, er en sjælden medfødt neurokutant forstyrrelse forårsaget af en spontan somatisk mutation i GNAQ genen under tidlig embryonal udvikling. Det er ikke typisk arveligt. Tilstanden er klassisk defineret af en triade af træk, selvom ikke alle patienter viser alle tre.

Klassisk Triade

• Ansigts portvins plet (nevus flammeus): En kapillær misdannelse, der typisk involverer panden og det øvre øjenlåg (oftalmologisk division af trigeminusnerven). Den er til stede ved fødsel.
• Leptomeningeal angiom: Abnorme blodkar på hjernens overflade (leptomeninger), normalt ipsilateralt til ansigtsmærket. Dette kan føre til krampfanfald, apopleksi-lignende episoder og kognitiv forringelse.
• Øjnemæssig involvering: Primært glaukom (ofte tidlig debut og vanskeligt at kontrollere) på grund af forhøjet intraokulært tryk. Koroidale hæmangiomer kan også forekomme.

Yderligere Neurologiske og Fysiske Træk

• Krampfanfald: Ofte fokale, der starter i spædbarndom eller barndom; kan være refraktære over for medicin.
• Udviklingsforsinkelser og intellektuel handicap: Varierer i alvorlighed, korreleret med anfalls kontrol og omfang af hjernens involvering.
• Hemiparese: Ensidet svaghed, ofte controlateralt til hjernens angiom.
• Øjenlågsfald (ptose) og andre øjenabnormaliteter.
• Kutane vaskulære anomali ud over ansigtet (f.eks. cutis marmorata telangiectatica congenita).

Diagnostik og Håndtering

Diagnostik er klinisk, understøttet af MRI (vise leptomeningeal forbedring, kortikal atrofie, kalkninger) og oftalmologisk undersøgelse. Der findes ingen kur, men tidlig, tværfaglig intervention forbedrer livskvaliteten markant:

• Anfaldskontrol: Antikonvulsiva; epilepsikirurgi ved refraktære tilfælde.
• Glaukom håndtering: Medicin, laserterapi eller kirurgi for at bevare synet.
• Udviklingsstøtte: Fysio-, ergo- og taleterapi; pædagogiske tilpasninger.
• Portvins plet behandling: Pulsed dye laserterapi til kosmetisk forbedring.
• Lav dosis aspirin: Ofte foreskrevet for at reducere risiko for apopleksi-lignende episoder.

Livslang overvågning af nevrologer, oftalmologer og dermatologer er essentielt.