Polycystisk nyresygdom (PKD): Årsager, symptomer, diagnostik og behandling

Polycystisk nyresygdom (PKD) er en genetisk lidelse, der forårsager udvikling af flere væskefyldte cyster i nyrene, forstørrer dem og forringer progressivt funktionen. Det er den mest almindelige arvelige nyresygdom, der påvirker ~1 på 500–1.000 mennesker verden over.

Typer og genetik

Type	Arv	Gen(er)	Debut	Prævalens
ADPKD (Autosomal Dominant)	Dominant (50% chance hvis en forælder påvirket)	PKD1 (85%), PKD2 (15%)	Voksendom (30'erne–50'erne)	~90% af tilfælde
ARPKD (Autosomal Recessiv)	Recessiv (25% hvis begge forældre bærere)	PKHD1	Spædbarndom/barndom	~10% af tilfælde

Symptomer (ADPKD)

• Hypertension (ofte første tegn, ~60–70%).
• Flank/ryg/mave-smerter (cyste-forstørrelse, blødning, sten).
• Hematuri (synlig eller mikroskopisk).
• Urinvejsinfektioner (cyste-infektion).
• Nyresten (~20–30%).
• Træthed, anæmi (reduceret EPO).
• Ekstrarenale: lever/pankreas-cyster, intracranielle anevrismer (~10%), mitralklap-prolaps, herniaer.

Diagnostik

• Imaging: Ultralyd (førstelinje), CT, eller MRI. Ravine-kriterier (alders-afhængig cyste-tælling) for ADPKD.
• Genetisk testning: Til atypiske tilfælde, unge patienter, eller pre-konception rådgivning.
• Familie-historik + klinisk evaluering.

Behandling og håndtering

• Tolvaptan (V2-reseptor-antagonist): FDA-godkendt til hurtigt fremskridende ADPKD; forsinker cyste-vækst & eGFR-fald. Kræver lever-overvågning.
• Blodtrykkontrol: ACEi/ARB førstelinje; mål <130/80.
• Symptom-håndtering: Smerte (undgå NSAID'er), infektion (antibiotika), sten (hydrering, citrat).
• Livsstil: Hydrering (2,5–3 L/dag), lavt natrium, moderat protein, ingen rygning.
• Nyal-erstatning: Dialyse eller transplantat når eGFR <15 (ESRD). ~50% når ESRD ved alder 60 (ADPKD).

Prognose

Meget variabel. PKD1 trunkerende mutationer → tidligere ESRD (~55 år) vs. PKD2 eller ikke-trunkerende (~75 år). Med moderne pleje lever mange fulde liv. Genetisk rådgivning anbefales til familie-planlægning.