|  | Sundhed og Sygdom >  | Kræft | Andre kræftformer

Lynch-syndrom: Forståelse af arvelig tarmkræft-risiko

Lynch-syndrom (HNPCC) er en autosomal dominant tilstand forårsaget af germline-mutationer i DNA mismatch repair (MMR) gener: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Kræftrisici (Kumulativ til 70 år)

KræftRisiko
Colorektal40–80% (MLH1/MSH2 højst)
Endometrial40–60%
Ovarial10–15%
Mave5–10%
Tyndtarm4–7%
Pankreas3–5%
Urinveje4–8%
Hjerne (glioblastom)1–3%
Sebaceøse neoplasmer (Muir-Torre)Associeret

Diagnostik

  • Amsterdam II / Revised Bethesda kriterier (klinisk)
  • Tumortest: MSI-H (microsatellit-instabilitet) eller IHC-tab af MMR-protein
  • Germline genetisk test bekræfter

Overvågning og forebyggelse

  • Colonoskopi hvert 1–2 år fra 20–25 år (eller 2–5 år før tidligste familie-diagnose)
  • Endometrial sampling/transvaginal ultralyd hvert 1–2 år (kvinder)
  • Overvej risikoreducerende hysterektomi/BSO efter barnafryd
  • Gastroskopi hvert 3–5 år (hvis familiehistorie mave)
  • Urinprøve årligt
  • Aspirin 600 mg/dag (bevis for CRC risikoreduktion)

Genetisk rådgivning

Essentiel for kaskadetestning af slægtninge. 50% arverisiko for førstegrads slægtninge.

Andre kræftformer