Dværgvækst-behandling: Væksthormon, kirurgi og nye terapier

Dværgvækst (skelet-dysplasi) håndtering er flerfaglig. Achondroplasi (FGFR3-mutation) er mest almindelig type (70%).

Medicinsk terapi

• Væksthormon (GH): Modest gevinst (3–5 cm/år initialt); FDA-godkendt til GH-mangel, Turner-syndrom, SHOX-mangel, CKD, SGA — ikke til achondroplasi (begrænset effektivitet, disproportioneret vækst).
• Vosoritide (CNP-analog): FGFR3-hæmmer; FDA-godkendt 2021 til achondroplasi ≥5 år — øger årligt vækst-tempo ~1,5 cm/år; daglig subkutan injektion.
• TransCon CNP: Langtidvirkende CNP-analog (fase 3-forsøg).

Kirurgiske interventioner

• Rygrad: Dekompression for foramen magnum-stenose, lumbal stenose, kyphose/skoliose.
• Nedre ekstremitet: Osteotomi for genu varum (bueben), rotations-deformiteter.
• Lem-forlængelse: Ilizarov/Precice spik; kosmetisk/funktionel; høj komplikations-rate.

Understøttende terapier

• FT/ET: tilpasnings-udstyr, gang-træning, led-beskyttelse.
• Tale: midface-hypoplasi påvirker articulation og luftvej.
• Psykosocialt: peer-support (LPA), rådgivning, skole-tilpasninger.

Nuværende forsknings-frontere

• FGFR3 tyrosine kinase-hæmmere (infigratinib, futibatinib — onkologi repurposing).
• Geneterapi (AAV-FGFR3 decoy, CRISPR).
• Naturlig historie-studier (NHLBI, clinicaltrials.gov).
• Livskvalitet, neurokognitiv, graviditets-udkomster.

Pleje koordineret af en skelet-dysplasi-klinik (genetik, ortopædi, neurokirurgi, pulmonologi, OHL, psykologi).