Cystisk fibrose hos dyr: Forekommer det naturligt?

Cystisk fibrose (CF) er en menneske-specifik genetisk lidelse forårsaget af mutationer i CFTR-genet (kromosom 7). Der findes ingen kendte naturligt forekommende tilfælde af CF hos dyr.

Hvorfor CF er unik for mennesker

• CFTR-mutationsspektrum (f.eks. F508del) og dets fenotypiske konsekvenser er specifikke for menneskelig fysiologi.
• Andre arter har CFTR-ortologer, men naturligt forekommende funktionsmæssige mutationer, der producerer CF-lignende sygdom, er ikke dokumenteret.

Dyremodeller i forskning

Forskere har skabt genetisk modificerede dyremodeller (mus, svin, iller, rotter) med CFTR-mutationer for at studere CF-patofysiologi og teste terapier. Disse modeller replikerer nøgletræk (lungesyge, pankreasinsufficiens, GI-manifestationer), men er inducerede, ikke spontane.

Artspecifikke forskelle

• Mus: Minimal spontan lungesyge; har brug for patogen-eksponering for at udvikle inflammation.
• Svin & iller: Udvikler spontan lungesyge og pankressygme tættere på menneskelig CF.

Dyrlæger diagnosticerer eller behandler ikke CF hos husdyr eller husdyr. Respiratoriske/GI-symptomer hos dyr har andre ætiologier (infektioner, allergier, kongenitale defekter).