Von Willebrand sygdom: Typer, symptomer, diagnostik & behandling

Von Willebrand sygdom (VWS) er den mest almindelige arvelige blødningssygdom, forårsaget af mangel eller dysfunktion af von Willebrand faktor (VWF), et protein essentielt for trombocyteadhæsion og faktor VIII stabilisering.

Almindelige symptomer

• Letmærkelig blåmærker
• Forlænget blødning fra snit, tandlægearbejde, kirurgi
• Tung menstruationsblødning (menorrhagi)
• Hyppige naseblød (epistaxis)
• Blødende tandkød
• Postpartum blødning

Tre hovedtyper

1. Type 1 (60–80%): Partiel kvantitativ VWF mangel; normalt mild.
2. Type 2 (15–30%): Kvalitative defekter (subtyper 2A, 2B, 2M, 2N); varierende alvorlighed.
3. Type 3 (<5%): Næsten fuldstændig VWF fravær; alvorlig blødning, ligesom hemofili.

Diagnostik

VWF antigen, VWF aktivitet (ristocetin kofaktor), faktor VIII niveau, VWF multimer analyse. Gentagen test kan være nødvendig (VWF stiger med stress, inflammation, graviditet, p-piller).

Behandling

• Desmopressin (DDAVP): Frigør endotheliale VWF depoter; effektiv til mest Type 1, nogle Type 2. Kontraindikeret ved Type 2B.
• Tranexamsyre / aminokaproinsyre: Antifibrinolytika; adjuvans til slemhindeblødning.
• VWF/FVIII Koncentrater: Til Type 3, alvorlig Type 2, eller DDAVP non-respondere; perioperativ profylaxe.
• Hormonterapi: Til menorrhagi (kombinerede p-piller, levonorgestrel IUD).

Med korrekt håndtering lever patienter aktive liv. Pleje af en hematolog med erfaring i blødningssygdomme er ideel.