Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD): Aldersfordeling og risikofaktorer efter undertype

CJD er en sjælden prionsygdom (~1–2 tilfælde/million/år). Aldersmønstre adskiller signifikant efter undertype:

Sporadisk CJD (sCJD) – 85% af tilfælde

• Median debut: 65–70 år.
• Spændvidde: 40–80+; sjældent <30.
• Incidens topper alder 70–75.
• Ingen kendte risikofaktorer; stokastisk PrP^C misfolding.

Genetisk CJD (gCJD) – 10–15%

• Autosomal dominant PRNP mutationer (E200K, D178N, V210I, osv.).
• Tidligere debut: ofte 40'erne–50'erne; ufuldstandig penetrans.
• Familiehistorie nøglenøgle.

Iatrogen CJD (iCJD) – <1%

• Forurenede neurokirurgiske instrumenter, dura-transplantater, kadaverisk hGH/gonadotropin.
• Debut afhænger af eksponeringsalder + inkubation (år–årti).

Variant CJD (vCJD) – Zoonotisk

• Median debut: 28 år (spændvidde 12–74).
• Knyttet til BSE-eksponering (kost, transfusion).
• Alle kliniske tilfælde: methionin-homozygote ved kodon 129.

Risikofaktor-oversigt

Undertype	Alder top	Nøglerisikofaktor
sCJD	70'erne	Alder, stokastisk
gCJD	40'erne–50'erne	PRNP mutation
vCJD	20'erne–30'erne	BSE kosteksponering, 129MM