Von Hippel-Lindau sygdom: Symptomer, årsager og diagnose

Von Hippel-Lindau (VHL) sygdom er en autosomalt dominant forstyrrelse forårsaget af mutationer i VHL genen (3p25.3), der fører til dysregulation af hypoksie-inducerbare faktorer (HIF) og prædisposition for godartede og maligne tumorer.

Manifestationer efter organ

• Øjne: Retinale kapillære hemangioblastomer (angiomer) → synstab hvis ubehandlet. Mest almindelig præsentationsform.
• CNS: Hemangioblastomer (lillehjerne, hjernestamme, ryggemarg) → hovedpine, ataksi, svækelse, syrinx.
• Nyrer: Nyrencyster + clear cell nyrencellcarcinom (RCC) — førende dødsårsag. Screening: årligt MRI/CT.
• Binyrer: Feokromocytomer (katecholaminoverskud → paroxysmal hypertoni, hjertebanken, sved).
• Pankreas: Cyster, serøse cystadenomer, neuroendokrine tumorer (NETs).
• Epididymis (mænd) / livmoders ligamente (kvinder): Cystadenomer (normalt asymptomatiske).
• Endolymfatiske sak tumorer: Høretab, tinnitus.

Diagnose

• Kliniske kriterier (f.eks. ≥1 karakteristisk tumor + familiehistorie, eller ≥2 karakteristiske tumorer).
• Genetisk test (VHL sekvensering/deletionsanalyse) — bekræfter diagnose, muliggør præsymptomatisk test af slægtninge.

Overvågning (VHL Alliance / Kliniske retningslinjer)

• Årligt: MRI hjerne/rygmarv, abdominal MRI/CT, oftalmologisk undersøgelse, plasma-frie metanephriner, audiometri.
• Tidlig opdagelse → organbevarende kirurgi (partiel nefrektomi, cystefenestration), radioskirurgi for CNS læser.

Tværfaglig pleje ved VHL Clinical Care Centers optimerer resultater. Livslang overvågning er essentiel.