Canavan-sygdom: Symptomer, tegn & genetisk information

Hvad er Canavan-sygdom?

Canavan-sygdom er en degenerativ hjerne-lidelse, der omdanner hjernens hvide stof til porous, svampelignende væv fyldt med væske. Selv i spædbarndom er dens tegn og symptomer mærkbare.

Historie

Canavan-sygdom blev navngivet efter Myrtelle Canavan, der opdagede den i 1931.

Betydning

Ifølge Genetics Home Reference (GHR) er Canavan-sygdom hyppigst blandt askenaziske jøder, hvor den estimeres at påvirke op til 1 ud af 6.400 mennesker. GHR påstår, at forekomstraten uden for denne population er ukendt.

Symptomer

National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD) rapporterer, at dårlig hovedkontrol er et tidligt tegn på sygdommen. Andre tegn omfatter evnen til at udføre aldersmæssige motoriske opgaver, mangel på visuell opmærksomhed og dårlig muskeltonus.

Effekter

Sygdommens fremskriden er præget af blindhed, anfald, muskelsvaghed og fødevanskeligheder. Ifølge NTSAD dør de fleste børn født med Canavan-sygdom som spædbarn.

Overvejelser

Prænatal screening afslører, om forældre bærer det gen, der forårsager Canavan-sygdom. Da genet er recessivt, skal begge forældre bære det for at et barn påvirkes. Selv i denne situation er chancen for, at barnet får sygdommen, kun 1 ud af 4, siger NTSAD.