Gaucher-sygdom hyppighed i askenazisk-jødiske populationer

Gaucher-sygdom, en lysosomalt lagerlidelse forårsaget af GBA-gen-mutationer, forekommer hyppigst blandt askenaziske jøder. Bærer-frekvensen i denne population er ca. 1 af 15, med en sygdoms-prævalens på ca. 1 af 850 individer – markant højere end den generelle populations-prævalens på ~1 af 50.000 til 1 af 100.000.

De tre hovedtyper varierer i alvorlighed: Type 1 (ikke-neuronopatisk, hyppigst blandt askenaziske jøder) præsenterer med hepatosplenomegali, cytopenier og knoglesygdom, men skoner nervesystemet. Typer 2 og 3 involverer progressiv neurologisk forringelse.

Enzym-erstatningsterapi (ERT) og substrat-reduktionsterapi (SRT) er effektive behandlinger for Type 1. Bærer-screening anbefales for askenaziske jødiske individer, der planlægger familier.