Progeria: Forståelse af symptomer, årsager & nyeste forskning

Hvad er progeria?

Progeria er en meget sjælden genetisk sygdom, der får kroppen til at ælde mindst 8 gange hurtigere end normalt. Dets fulde navn er Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom, og det betyder "for tidligt gammel".

Forekomst

Ifølge Hayley's Progeria Page har kun ca. 1 af 8 millioner børn progeria. Progeria Research Foundation angiver, at kun 54 tilfælde er rapporteret verden over, men mistænker op til 150 flere uuddokumenterede tilfælde.

Symptomdebut

Nyfødte med progeria præsenterer sig typisk som normale babyer. Symptomer manifesterer sig normalt først omkring 9–24 måneders alder.

Vækstforsinkelser

Børn med progeria viser markante vækstforsinkelser, tydelige ved 18 måneders til 2 års alder. De er lave og har lav vægt. Ansigter er ekstremt små i forhold til hovedstørrelse, med fremtrædende øjne og skarpe næser. Kæber er også små.

Skelet- og muskelproblemer

Hofteledsluksation og leds stivhed er også til stede. Huden kan blive forhærdet på Stamme og ekstremiteter, eller ellers se løs og ældet ud. Kropps-fedt og muskler tabes også.

Andre symptomer

Total hårtab på hele kroppen, herunder hovedhår, øjenbryn og øjenhår, begynder omkring 2-års alderen. Børn med progeria har også tendens til at have høje stemmer, men normal intelligens.

Hjerte-kar-problemer

Progeria resulterer typisk i døden på grund af arterosklerose, hjerte-kar-sygdom og apopleksi. Døden indtræffer ofte omkring 13 års alder, men aldersintervallet for børn med progeria er 8–21 år.