Menkes sygdom: Symptomer, årsager og tidlige tegn

Hvad er Menkes sygdom?

Menkes sygdom forekommer hos spædbarn og forårsages af en gen, der påvirker kobbremetabolismen i kroppen, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spædbarn med tilstanden måske ikke viser tegn og symptomer umiddelbart. Babyer kan udvikle sig normalt de første par uger af livet.

Kinket hår

Et af de mest bemærkelsesværdige tegn på sygdommen er den usædvanlige farve og tekstur af håret. Menkes sygdom forårsager håret at have farven af stål eller have ingen farve overhovedet. Hårets tekstur er kinket og har tendens til at bryde let.

Krampetanke

Babyer med Menkes sygdom oplever ofte krampetanke. Sygdommen forårsager degeneration af det grå stof i hjernen. Tidlig detektion af Menkes er vanskelig, fordi symptomerne ikke manifesterer sig umiddelbart. Symptomerne af forstyrrelsen kan også være subtile, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Manglende trivsel

Spædbarn med Menkes sygdom kan ikke vokse og trives, når symptomerne begynder at manifesteres. Udviklingsfærdigheder opnået de første måneder af livet tabes også. Muskeltone aftager med Menkes sygdom.

Prognosen for spædbarn med Menkes sygdom er bedrøvelig. Børn overlever typisk ikke de første 10 år af livet, og mange lever ikke længere end det første år. Behandling begynder ikke tidligt nok til at gøre en væsentlig forskel på prognosen for Menkes-sygdom-patienter.

Osteoporose

Forvækning af knogler er almindelig hos børn med Menkes sygdom, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Osteoporose kan forårsage knoglebrud hos børn med forstyrrelsen.

Blokerede arterier

Arterierne i hjernen bliver blokeret, hvilket kan forårsage dem at revne hos børn med Menkes sygdom.