Koilonychia (skenesnegle) ved hemokromatose: Mekanismer og differentialdiagnose

Koilonychia – tynde, konkave, skenesformede negle – er et anerkendt, men ikke-specifikt tegn på hemokromatose (jernoverbelastning). Forståelse af dens patofysiologi hjælper med genkendelse af denne underdiagnosticerede tilstand.

Patofysiologi ved hemokromatose

• Jernaflagering i neglematrix: Eksces ferritin/hemosiderin akkumulerer i proximale neglefold og matrix, forstyrrer keratinocyt-differentiering.
• Keratin strukturel ændring: Jern katalyserer oksidativ skade på keratin-proteiner → sprøde, misdannede negleplader.
• Mikrovaskulære ændringer: Jern-induceret endotel-dysfunktion reducerer næringstilførsel til negleenheden.
• Inflammation: Kronisk jernoverbelastning udløser lavgrads inflammation, forringer neglevækst.

Klinisk kontekst

• Normalt bilateral, flere fingernegle (tumber ofte undtaget)
• Kan foregå andre hemokromatose-symptomer (træthed, ledsmerter, diabetes, brudning, hepatomegali)
• Ofte med andre hudtegn: hyperpigmentering, porfyria cutanea tarda

Differentialdiagnose af koilonychia

Kategori	Tilstande
Jern-relateret	Jernmangelanæmi (hyppigst årsag), hemokromatose
Ernæringsmæssigt	Proteinnæringsmangel, vitamin B12/folat-mangel, zinkmangel
Dermatologisk	Psoriasis, lichen planus, alopecia areata, Raynauds, traume
Systemisk	Hypothyreoide, Plummer-Vinson-syndrom, hjerte/lungesyge (clubbing differential)
Erhvervsmæssigt	Kronisk oplosningsmiddel/vand-eksponering, mekanisk traume
Idiopatisk/Arvelig	Autosomal dominant koilonychia, negle-patella-syndrom

Diagnostisk tilgang

1. Serum ferritin, transferrin-sætning (TSAT >45% antyder)
2. HFE-genetisk test (C282Y/H63D)
3. Lever MRI (jern-kvantificering) eller biopsi hvis indikeret
4. Udeluk jernmangel (CBC, jern-status)

Behandlingseffekt

Aderladning (jernudtømning) forbedrer ofte koilonychia over 6–12 måneder, mens neglepladen regenereres. Opløsning understøtter diagnosen.