Hvad forårsager CMT?

Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) er en gruppe af arvelige neurologiske lidelser, der påvirker de perifere nerver. De perifere nerver er de nerver, der forbinder hjernen og rygmarven med resten af ​​kroppen. CMT er forårsaget af mutationer i gener, der er involveret i funktionen af ​​de perifere nerver. Disse mutationer kan forårsage, at nerverne bliver beskadiget eller ikke udvikler sig ordentligt.

Der er flere forskellige typer af CMT, og hver type er forårsaget af en anden genmutation. Nogle af de mest almindelige typer CMT inkluderer:

* CMT1A:Dette er den mest almindelige type CMT, og den er forårsaget af en mutation i PMP22-genet.

* CMT1X:Denne type CMT er forårsaget af en mutation i connexin 32-genet.

* CMT2A:Denne type CMT er forårsaget af en mutation i KIF1B-genet.

* CMT4C:Denne type CMT er forårsaget af en mutation i SH3TC2-genet.

CMT nedarves normalt i et autosomalt dominant mønster, hvilket betyder, at kun én kopi af det muterede gen er nødvendig for at forårsage lidelsen. Nogle typer CMT kan dog også nedarves i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at der skal to kopier af det muterede gen til for at forårsage lidelsen.

CMT er en livslang tilstand, men den kan håndteres med behandling. Behandlingsmuligheder omfatter fysioterapi, ergoterapi, taleterapi og kirurgi.