De novo polycystisk nyresygdom (PKD): Årsager, symptomer og håndtering

Polycystisk nyresygdom, eller PKD, er en sygdom, der forårsager godartede, væskfyldte cyster at danne sig på nyrene. Tilstanden kan være mild og forårsage ingen problemer eller kan være alvorlig nok til at forårsage eventuel nyresvigt. Både voksne og børn kan påvirkes.

Placering

PKD kan påvirke områder af kroppen andre end nyrene. Mens nyrene er det organ, der hyppigst påvirkes af PKD, kan sygdommen forårsage cyster at danne sig på andre organer, såsom leveren.

Genetik

PKD forårsages af genmutationer, eller ændringer i DNA-sekvensen af en gen, der ændrer dens funktion. Når en person arver den gen, der forårsager PKD, fra en forælder, henvises sygdommen til som autosomal dominant PKD. Denne form for PKD begynder typisk, når en person er 30 til 40 år gammel. Autosomal recessiv PKD opstår, når en person arver PKD-genen fra begge forældre. Denne form præsenterer typisk i barndommen. Termen de novo (eller ny) PKD henviser til tilfælde af PKD, hvor de muterede gener ikke arves fra nogen forælder. I stedet opstår mutationerne i ægget eller sædcellen eller efter befrugtning. Derfor kan en person uden familiehistorie for PKD stadig udvikle sygdommen. Dog er de novo PKD sjælden, ifølge Mayo Clinic.

Symptomer

Mennesker med mild PKD kan ikke have symptomer. Når symptomer opstår, kan de inkludere krølårer, hämoroider, højt blodtryk, blodig urin, hyppig urinering, nyresten, lændesmerter og nyresvigt.

Komplikationer

Komplikationer af PKD kan inkludere brok, hjerteklap-anomalier og hjernaanevrismer.

Behandling

Der findes ingen kur for PKD, men symptomerne kan håndteres for at undgå komplikationer og tillade en normal livsstil.