Downs syndrom vs. intellektuel handicap: Forskellige men overlappende begreber

Downs syndrom (Trisomi 21) er en specifik genetisk tilstand. Intellektuel handicap (ID) er en neuroudviklingsmæssig diagnose defineret af defikter i intellektuel funktionering (IQ <70) og adaptiv adfærd.

Forholdet

  • De fleste (men ikke alle) med Downs syndrom har let til moderat ID.
  • Mange årsager til ID findes: genetisk (Fragilt X, Rett), metabolisk, infektion, traumer, miljø.
  • ID-sværhedsgrad ved Downs syndrom varierer meget (IQ 30–70 typisk).

Terminologiopdatering

"Mental retardation" er forældet og fornærmende. Brug intellektuel handicap (DSM-5, ICD-11, Rosa's Law 2010).

Vigtige forskelle

EgenskabDowns syndromIntellektuel handicap (Generel)
EtiologiTrisomi 21 (95%), translocation, mozaikHundredevis af kendte årsager
Fysiske trækKarakteristisk fysiognomi, hypotoni, enkel håndlinjeVariable; syndrom-specifikke hvis genetisk
SundhedskomorbiditeterHjertemisdannelser, skjoldbruskirtel, høre, syn, atlantoaksial instabilitetAfhænger af årsag
LevealderNu ~60 årVarierer efter årsag/sværhedsgrad

Person-først sprog: "person med Downs syndrom," "person med intellektuel handicap."

Neurologiske sygdomme