Downs syndrom vs. Turners syndrom: Kromosomale forskelle og klinisk overlap

Begge er kromosomale aneuploidier med multisystem-effekter, men de forsker fundamentalt i mekanisme og fenotype.

Genetisk basis

Egenskab	Downs syndrom (Trisomi 21)	Turners syndrom (45,X / Mosaik)
Kromosom-forandring	Ekstra chr 21 (95% fri trisomi)	Monosomi X (50%) eller mosaik (45,X/46,XX osv.)
Incidens	~1:700 levende fødsler	~1:2.000–2.500 pige-fødsler
Kønsfordeling	Begge køn	Kun piger

Fælles træk

• Lav vækst
• Medfødt hjerte-fejl (AVSD ved DS; bikuspid aortaklap, koarktation ved TS)
• Nyre-anomalier
• Schilddrue-dysfunktion (hypothyreose almindelig i begge)
• Øget risiko for autoimmun-tilstande
• Prænatal diagnostik: NIPT, CVS, amnio

Skelsættende træk

Downs syndrom	Turners syndrom
Intellektuel handicap (let-moderat)	Normal intelligens; specifikt NV-profil (rumlig, matematik)
Karakteristisk fysionomi (opad-gående palpebral-fisser, epikantale folder, flad profil)	Vebbet nakke, lav hårgrænse bagpå, bred brystkasse, vidt stillede brystvorter
Enkelt håndlinje, klinodaktyli	Lymfødem hænder/fødder (nyfødte)
↑ Leukæmi (ALL, AML), Alzheimers (tidlig)	↑ Osteoporose, infertilitet (streak-gonader), aorta-dissektion-risiko
Hypotoni, led-laxitet	Normal tone; skoliose, kyphose

Håndtering

• DS: Multidissiplinært (kardiologi, ØNH, oftalmologi, GI, udvikling, Alzheimers-overvågning).
• TS: Væksthormon (barndom), østrogen-erstatning (pubertet), hjerte/nyre/aorta-overvågning, fertilitets-rådgivning (oocyt-donation).