Neurofibromatose: Typer, symptomer og at finde den rette specialist

Hvad er Neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) er en gruppe genetiske lidelser, der forårsager tumorer at vokse på nervvæv. Det påvirker nervesystemet, huden, knoglerne og øjnene.

Tre hovedtyper

Type	Prævalens	Nøgletræk
NF1 (von Recklinghausen)	~1 på 3.000	Café-au-lait pletter, neurofibromer, Lisch-nodler, ben-deformiteter, læringsvanskeligheder
NF2	~1 på 40.000	Bilaterale vestibulære schwannomer (høretab, tinnitus, balance-problemer), andre CNS-tumorer
Schwannomatose	Sjælden	Multiple schwannomer (smertefulde), ingen vestibulære tumorer, intet høretab

Almindelige symptomer

• Hud-tumorer (neurofibromer)
• Ben-anomalier (skoliose, tibial dysplasi)
• Læring og kognitive udfordringer
• Anfall
• Synsproblemer (optisk glioma, Lisch-nodler)
• Kronisk smerte (især schwannomatose)

Håndtering og specialister

Der findes ingen kur, men tværfaglig pleje forbedrer resultater:

• Neurolog: CNS-tumorer, anfall, neuropati
• Genetiker: Diagnostik, rådgivning, familie-screening
• Neurokirurg: Tumor-resektion når indikeret
• Oftalmolog: Optiske bane-gliomer, Lisch-nodler
• Ortopæd: Skoliose, ben-forandringer
• Onkolog: Malign transformation (sjælden)
• Smerte-specialist, audiolog, fysioterapeut efter behov

Find pleje

Søg en NF-klinik eller Neurofibromatose-center tilknyttet Children's Tumor Foundation for omfattende, koordineret håndtering.