Lou Gehrigs sygdom (ALS): Symptomer, diagnostik og nuværende behandlinger

Symptomer

• Tidlige tegn er subtile: muskeltic, kramper, stivhed.
• Uforklarlig svaghed i en arm eller et ben.
• Med fremskriden: tal bliver lispet, svelgevanskeligheder, koordinering af hverdagsopgaver forringes.

Statistik

• Ca. 20.000 amerikanere lever med ALS; ca. 5.000 nye tilfælde årligt (NINDS).
• Påvirker alle racer, lidt mere almindeligt hos mænd.
• 5-10 % er arvelige, ofte forbundet med mutationer i SOD1-genen.

Diagnostik

• Starter med symptomanamnese og neurologisk undersøgelse.
• Nøgleindikatorer: tab af både øvre og nedre motoriske neuroner – muskelsvaghed, atrofi, hyperrefleksi, spasticitet.
• Ved vedvarende symptomer: blod- og urinprøver for at udelukke HIV, borreliose, leukæmi mv.

Årsager

• ALS genkendes som genetisk lidelse i mange familier.
• 1993 identificeret mutationer i SOD1-genen (antioxydant enzym) knyttet til familie-ALS.
• Mutationer fører til forhøjet glutamat, som kan være neurotoksisk.

Behandling

• Ingen kur findes. FDA har godkendt Riluzol (Rilutek) til at forsink fremskriden.
• Riluzol reducerer glutamat-toksicitet, men reverserer ikke eksisterende neuralskade.
• Løbende forskning fokuserer på neuroprotektive strategier og symptomlindrende terapier.