Forståelse af neuromuskulære sygdomme: Symptomer og årsager

Bred begreb

Neuromuskulære sygdomme omfatter mange lidelser, der påvirker muskelfunktionen. Blandt de mest kendte: muskulær dystrofi (MD) og amyotrof lateral sklerose (ALS / Lou Gehrigs sygdom). Nogle debuterer tidligt, andre midt i livet. Symptomer varierer meget.

Hovedkategorier

Muskulær dystrofi

Genetisk sygdom, kan debutere ved fødsel eller senere. Muskler svækker over tid, især vilkårlige muskler. Nogle former påvirker hjerte/uvilkårlige muskler. Symptomer: vaddende gang, lav muskeltonus hos børn, tågang, svaghed, tab af gangevne (afhænger af form og alvorlighed).

Motorneuronsygdomme (MND)

Degenerative, progressive lidelser. Påvirker nerver i øvre/nederste krop. ALS her. Debut typisk midt i livet. Symptomer: svaghed i arme/ben, svelgningsvanskeligheder, gangforstyrrelser, sløret tale, ansigtssvaghed, muskelkramper. Senere: åndedrætsproblemer.

Inflammatoriske myopatier (myositis)

Inflammation af vilkårlige muskler → svækning over tid. Ofte forbundet med andre autoimmunesygdomme (f.eks. reumatisk artritis). Symptomer: smerte i overarme, skuldre, øvre ryg, hofter, lår. Svelgningsvanskeligheder → dårlig ernæring, vægttab.

Sygdomme ved neuromuskulært skifte (NMJ)

Hvor nerve- og muskelceller mødes. Junctionen virker ikke. Lambert-Eaton syndrom (LES) og Myasthenia Gravis (MG). MG: svelgnings-/taleproblemer, muskelsvaghed ved aktivitet (bedre efter hvile). LES: svaghed forbedres ved aktivitet (modsat MG).

Perifer nervesygdomme

Rammer nerver til ben/arme. CMT mest kendt. Arvelig, 100-125.000 i USA (St. Francis Hospital). Muskler i fødre, underarme, ben, hænge degenererer. Første tegn: tær boger sig / høj völve ved gang. Andre: håndbalance/funktion, fodbenafvigelser, kramper, høre-/synstab, tab af reflekser, skoliose.

Myopatier

Mitochondriale myopatier og andre. Mitochondrier leverer energi til muskler → svaghed/energitab ved forstyrrelse. Eksempler: Kearns-Sayre, MELAS, MERRF. Symptomer: bevægelsesforstyrrelser, blindhed, døvhed, nedhængende øjenlåg, opkast, hjertesvigt, demens, anfall, arytmi.