Laktase-mangel: Genetik, typer og patofysiologi ved laktoseintolerans

Laktase (kodet af LCT-genen på kromosom 2) hydrolysere laktose til glukose og galactose i den lille tarms borstebordsmembran.

Typer af laktase-mangel

• Primær (voksen-hypolaktasi): Fysiologisk nedregulering efter avæning. Autosomalt recessiv. Prævalens: ~70 % globalt (høj i asiatiske, afrikanske, indfødte amerikanske, mediterrane). Debut: barndom-voksenliv.
• Sekundær: Villiatrofi fra celiaki, Crohns, gastroenteritis, SIBO, chemo/stråle. Reversibel ved slemhindeheling.
• Kongenital (alaktasi): Sjælden autosomalt recessiv; nyfødt vandig diarré ved mælk. Kræver laktosefri erstatning.
• Udviklingsmæssig: Præmature spedbarn (<34 uger) har lav laktase; forbedres med modning.

Symptom-mekanisme

Ufordøjet laktose → osmotisk belastning → vandsekretion → kolonn fermentering af bakterier → KVF + gas (H₂, CH₄, CO₂) → blæst, kramper, diarré (30 min–2 time post-indtag).

Diagnostik

• Hydrogenåndetest (guldstandard ikke-invasiv).
• Laktose-tolerancetest (blodglukose stigning <20 mg/dL).
• Genetisk test (LCT -13910 C>T) for primær type.