Metaboliske anfall: Årsager, mekanismer og håndtering

Metaboliske anfall skyldes systemiske metaboliske forstyrrelser, der forstyrrer neuronale excitabilitet. De er provokerede (akut symptomatiske) anfall—ikke epilepsi—omend gentagne episoder kan føre til epileptogenese.

Vigtigste metaboliske årsager

Forstyrrelse	Mekanisme	Vigtigste træk
Hypoglykemi (<50–60 mg/dL)	Hjernens glukosemangel → energisvigt, ↑ glutamat, ↓ GABA	Diabetikere på insulin/sulfonylureer; insulinom; nyfødte; alkohol; binsynd insufficiens; glykogensygdom
Hyperglykemi (HHS, DKA)	Hyperosmolaritet → cellulær dehydratation; metabolisk acidosis (DKA); keton-effekter	Ikke-ketotisk hyperosmolar tilstand (HHS) mere epileptogen end DKA; fokale motoriske anfall almindelige
Hyponatriemi (<120 mEq/L, hurtig)	Cerebral edem → kortikal irritation; hurtig korrektion → osmotisk demyelinisering (anfall senere)	SIADH, diuretika, hjerteinsufficiens, levercirrhose, polydipsi, MDMA
Hypernatriemi (>160 mEq/L)	Cellulær dehydratation, intrakraniel blødning	Diabetes insipidus, dehydratation, ekstraordinært Na⁺ indtag
Hypokalcemi (ioniseret <0,8 mmol/L)	↓ Membranstabilisering → ↑ neuronel excitabilitet	Hypoparathyreoïdi, vitamin D mangel, massiv transfusion, pankreatitis, CKD
Hypomagnesi (<1,0 mg/dL)	↓ NMDA blokade, ↑ ACh frigivelse	Alkoholisme, PPI'er, diuretika, Gitelman/Bartter, malabsorption
Uremi (BUN >100–150)	Giftstofakkumulation, elektrolytskift, trombocytfunktionsforstyrrelse	Avanceret CKD/ESRD; dialyse dysequilibrium syndrom
Hepatisk encefalopati	Ammoniak, GABAerg tone, glutamin → astrocytær svulst	Levercirrhose, portosystemisk shunt; asterixis, forvirring, anfall
Porfyri (AIP, VP, HCP, ADP)	ALA/PBG neurotoksicitet; hyponatriemi (SIADH)	Mavesmerter, neuropati, psykiatriske, anfall; udløst af medicin, faste, hormoner
Indfødte metaboliske defekter	Giftig akkumulation (organiske syrer, aminosyrer) / energisvigt	Ikke-ketotisk hyperglycinemi, MSUD, uricyklusdefekter, mitokondrielle sygdomme (MELAS, MERRF, Alpers) – ofte infantil/barndom

Håndteringsprincipper

1. Korriger metabolisk forstyrrelse akut (glukose, saline, elektrolytter, dialyse, specifikke antidoter).
2. Behandl anfall hvis forlænget/recidiverende: IV benzodiazepiner (lorazepam, midazolam) → IV ASM (levetiracetam, valproat, lacosamid, phenytoin/fosphenytoin). Undgå phenytoin ved porfyri.
3. Identificer & behandle underlying årsag.
4. Overvåg for recidiv under korrektion (f.eks. undgå overkorrektion af Na⁺).

Metaboliske anfall er reversible hvis den metaboliske fornærmelse korrigeres hurtigt. Udsat behandling risikerer neuralskade og epilepsiudvikling.