Hvordan er primær hyperoxaluri type 1

Ved primær hyperoxaluri type 1 (PH1) er der mangel på enzymet alanin:glyoxylataminotransferase (AGT), som er involveret i metabolismen af ​​glyoxylat. Glyoxylat er en forløber for oxalat, og når AGT er mangelfuld, akkumuleres glyoxylat og omdannes til oxalat. Oxalat udskilles derefter i urinen, hvor det kan danne krystaller og føre til nyreskader og andre helbredsproblemer.

PH1 er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at begge kopier af AGT-genet skal muteres, for at tilstanden kan udvikle sig. Mutationer i AGT-genet kan resultere i en fuldstændig eller delvis mangel på AGT-aktivitet. Sværhedsgraden af ​​tilstanden kan variere afhængigt af de specifikke mutationer, der er til stede.

PH1 er en sjælden tilstand med en estimeret prævalens på 1 ud af 125.000 mennesker. Det er oftest diagnosticeret i barndommen, men det kan også udvikle sig hos voksne.

Symptomer på PH1 kan omfatte:

* Nyresten

* Nyresvigt

* Nephrocalcinose (aflejringer af calciumoxalatkrystaller i nyrerne)

* Knoglesmerter

* Muskelsvaghed

* Træthed

* Kvalme

* Opkastning

* Mavesmerter

Behandling for PH1 involverer typisk en kombination af medicin og kostændringer, der sigter mod at reducere oxalatniveauet i urinen. Medicin kan omfatte:

* Pyridoxin (vitamin B6)

* Kaliumcitrat

* Calciumcitrat

* Magnesiumcitrat

* Allopurinol

Kostændringer kan omfatte:

* Reducere indtaget af oxalat-rige fødevarer, såsom spinat, rabarber, rødbeder, chokolade og nødder

* Øge indtaget af calciumrige fødevarer, såsom mælk, yoghurt og ost

* Drikke masser af væske

I alvorlige tilfælde af PH1 kan nyretransplantation være nødvendig.

Med tidlig diagnose og behandling kan de fleste mennesker med PH1 leve et normalt, sundt liv.