Hvordan spredes phenylketonuri?

Phenylketonuri (PKU) er en arvelig stofskiftesygdom, der er forårsaget af en mutation i genet, der koder for enzymet phenylalanin hydroxylase (PAH). Dette enzym er ansvarlig for at omdanne aminosyren phenylalanin til tyrosin. Hos mennesker med PKU er PAH-enzymet enten mangelfuldt eller helt fraværende, hvilket fører til en ophobning af phenylalanin i blodet og urinen.

PKU nedarves i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge forældre skal bære det muterede gen, for at et barn kan blive påvirket. Hvis begge forældre er bærere, er der 25 % chance for, at hvert af deres børn har PKU.

PKU spredes ikke gennem kontakt med et berørt individ. Det er en genetisk lidelse, der er til stede fra fødslen.