Laktoseintolerans: Genetisk basis, ikke miljømæssig adaptation

Laktoseintolerans (laktase non-persistens) er primært genetisk bestemt, ikke en miljømæssig adaptation. Det er den arvelige menneskelige tilstand — laktase-persistens er den afledte egenskab.

Genetisk mekanisme

• LCT-gen (kromosom 2): Koder for laktase-foslorizin-hydrolase
• Regulatoriske varianter (MCM6 enhancers): -13910 C>T (europæisk), -14010 G>C (østafrikansk), -13915 G>G (mellemøstlig), -13907 G>C (vestafrikansk) — opretholder laktase-udtryk i voksenalderen
• Uden varianter: Laktase falder efter afvæsning (udviklingsmæssig nedregulering) → laktose-maldigestion

Populationsfordeling

• Laktase-persistens: ~35 % globalt; >90 % nord-europæere, <10 % østasiater, variabel i Afrika
• Starkt selektionssignal: Nomadekulturer → mælk som næringskilde → overlevelselsfordel
• Konvergent evolution: Forskellige mutationer i forskellige populationer

Patofysiologi

• Ufordøjet laktose → tyktarm → bakteriel fermentation → SCFA + gas (H₂, CH₄, CO₂)
• Osmotisk effekt → vandinflux → diarré
• Symptomer: Opblæsthed, flatulens, kramper, diarré (30 min–2 timer efter mejeri)

Diagnostik

• Hydrogen-andetest (guldet standard)
• Laktose-tolerancetest (blodglukose)
• Genetisk test (specifikke varianter)
• Terapeutisk forsøg: Laktosefri diæt → symptomlindring

Behandling

• Laktosefri mejeri (mælk, yoghurt, ost — laktase tilføjet)
• Plantebaserede mælkevalg (soja, havre, mandel — berig Ca/D)
• Laktase-enzym-supplementer (ved mejerimåltider)
• Hårde modnede oster (parmesan, cheddar) — minimal laktose
• Yoghurt med live kulturer — bakteriel laktase hjælper fordøjelse
• Calcium/vitamin D-adequathed hvis mejeribegrænsning

Vigtig forskel

Laktoseintolerans ≠ Mælkeallergi. Allergi = immunrespons mod casein/hvede (IgE), kan være livstruende. Intolerans = enzymemangel, dosis-afhængig, ikke farlig.

Laktase non-persistens er menneskenormen. Persistens er et bemærkelsesværdigt eksempel på nylig gen-kultur koevolution.