Virtebrale osteomalaci: Årsager, symptomer, diagnostik og behandling

Virtebrale osteomalaci: Voksne knoglemøgning

Osteomalaci er defekt knoglematerialisering på grund af utilstrækkelig calcium- og fosfat-indkorporering i osteoid. Det skelnes fra osteoporose, som indebærer lav knoglemasse med normal mineralisering.

Etiologi

• Vitamin D-mangel: Mindsker intestinalt calciumoptag, øger PTH, forårsager fosfaturi. Årsager: malabsorption (cøliaki, bariatrisk kirurgi), nyresygdom, antikonvulsiva, minimal sol-eksponering.
• Calcium-mangel: Lavt kostindtag, højt fytat/oksalat-kost, protonpumpe-hæmmere.
• Fosfat-tab: X-linked hypofosfatæmi, tumor-induceret (FGF23), Fanconi-syndrom.
• Sjældne genetiske årsager: Hypofosfatasia (ALPL-mutation), VDR-mutationer.

Kliniske træk

• Diffuse knoglesmerter (ryg, bækken, ribben)
• Proksimal muskelsvaghed (vaddende gang)
• Højdetab, kyfose, pseudofrakturer (Looser-zones)
• Træthed, knogleømhed

Diagnostik

• Blodprøver: Lavt 25-OH-D, lavt calcium/fosfat, højt PTH, højt ALP, forhøjede knogleturnover-markører
• Billeddiagnostik: Røntgen (Looser-zones, osteopeni), DEXA (lavt BMD), MRI (marg-ben-ødem)
• Knoglebiopsi (sjældent): Tetracyklin-mærkning viser brede osteoid-sømmer

Behandling

• Vitamin D-genopfyldning: Ergokalciferol 50.000 IE ugentligt × 8–12 uger → vedligeholdelse 2.000–4.000 IE/dag
• Calcium 1.000–1.500 mg/dag
• Behandl underliggende årsag (fosfat-tilskud, enzym-erstatning ved hypofosfatasia)
• Smertebehandling, faldforebyggelse, fysioterapi

Mineralisering normaliseres på måneder; pseudofrakturer helbredes. Langvarig overvågning er essentielt.