Hvad er spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en neuromuskulær sygdom karakteriseret ved tab af motoriske neuroner, de nerveceller, der styrer muskelbevægelser. Det er forårsaget af en mutation i SMN1-genet, som fører til en mangel i produktionen af ​​survival motor neuron (SMN) protein. SMN er afgørende for overlevelsen af ​​motoriske neuroner, og dens mangel fører til den progressive degeneration af disse celler.

SMA er klassificeret i forskellige typer baseret på alderen for debut og sværhedsgraden af ​​symptomer. Den mest almindelige type er SMA type 1, også kendt som infantil SMA, som typisk viser sig hos spædbørn før 6 måneders alderen. Spædbørn med SMA type 1 har svær muskelsvaghed og besvær med at trække vejret og synke. De kan også opleve respirationssvigt og død i den tidlige barndom.

SMA type 2, også kendt som intermediær SMA, udvikler sig normalt hos børn mellem 6 og 18 måneder. Børn med SMA type 2 har mindre alvorlig muskelsvaghed sammenlignet med SMA type 1, og de kan muligvis sidde eller stå, men er ude af stand til at gå.

SMA type 3, kendt som juvenil SMA, udvikler sig senere i barndommen eller ungdommen. Personer med SMA type 3 kan have let til moderat muskelsvaghed og kan normalt gå, men kan have svært ved at løbe eller gå op ad trapper.

Behandlingsmuligheder for SMA omfatter medicin, såsom nusinersen (Spinraza) og risdiplam (Evrysdi), der kan øge produktionen af ​​SMN-protein. Fysioterapi og andre støttende foranstaltninger er også vigtige til at håndtere symptomerne på SMA.