Proteus-syndrom: Forståelse af årsager, symptomer og sjælden knoglesygdom

Proteus-syndrom

Almindeligt kaldet Proteus-syndrom, er Proteus-knoglesygdom en sjælden tilstand, der forårsager en række symptomer. Proteus-syndrom fik sit navn fra den tyske barnelege Hans-Rudolf Wiedemann efter den græske gud Proteus, der var i stand til at ændre formen af sin krop.

Betydning

• Der er kun ca. 50 patienter verden over, der betragtes som dokumenterede tilfælde af Proteus-syndrom, ifølge University of Kansas Medical Center.

Årsager

• Proteus-syndrom er en genetisk lidelse, der er til stede hos patienter ved fødslen, ifølge New Zealand Dermatological Society.

Symptomtyper

• Symptomer på Proteus-syndrom inkluderer lemmer, der er gigantiske i proportion til kroppen og asymmetriske, et organ eller en knogle, der er overstørret, forhøjet grov hud, overvækst af væv på fodslerne, plejer af overvoksne blodkar eller lymfeceller inde i kroppen, for meget eller for lidt fedt på et bestemt sted på kroppen, tilstedeværelsen af godartede tumorer i hele kroppen og dannelse af blodpropper.

Tidsramme

• Symptomer på Proteus-syndrom udvikles normalt under sen barndom eller de første par år af barndommen, forklarer New Zealand Dermatological Society.

Behandling

• Der findes ingen kur for Proteus-syndrom og ingen specifik behandlingsform, men laserbehandlinger og kirurgi bruges nogle gange til at rette misdannelser relateret til sygdommen. Læger overvåger patienter nøje for at sikre, at eventuelle tumorer, der dannes, ikke er kræft, og at blodpropper opløses, før de kan vandre til lungerne eller hjernen og forårsage livstruende komplikationer.

Berømte tilknytninger

• Joseph Merrick, manden skildret i skuespillet og filmen "The Elephant Man," antages nu at have lidt af Proteus-syndrom, ifølge Proteus Syndrome Foundation.