Hvad er familiær hypertriglyceridæmi?

Familiær hypertriglyceridæmi er en genetisk tilstand karakteriseret ved høje niveauer af triglycerider i blodet. Det er forårsaget af mutationer i de gener, der koder for proteiner, der er ansvarlige for reguleringen af ​​triglyceridmetabolisme. Disse mutationer fører til en overproduktion af triglycerider og en nedsat clearance fra blodbanen, hvilket resulterer i akkumulering og hypertriglyceridæmi.

Familiær hypertriglyceridæmi kan nedarves i et autosomalt dominant eller autosomalt recessivt mønster. Der er flere typer af familiær hypertriglyceridæmi, hver forbundet med mutationer i specifikke gener. Nogle af de almindelige genetiske defekter omfatter mutationer i generne, der koder for apolipoprotein C-II (APOC2), lipoproteinlipase (LPL) og hepatisk lipase (LIPC).

Personer med familiær hypertriglyceridæmi kan opleve symptomer som mavesmerter, kvalme og pancreatitis på grund af overdreven ophobning af triglycerider i deres blod. De har også en øget risiko for at udvikle hjerte-kar-sygdomme som koronararteriesygdom og åreforkalkning, da høje niveauer af triglycerider kan bidrage til hærdning og indsnævring af arterierne.

Diagnose af familiær hypertriglyceridæmi involverer blodprøver for at måle triglyceridniveauer og genetisk testning for at identificere specifikke mutationer forbundet med tilstanden. Håndtering af familiær hypertriglyceridæmi omfatter typisk kostændringer, regelmæssig motion, vægttab og medicin til at sænke triglyceridniveauer. Disse interventioner har til formål at reducere risikoen for komplikationer og fremme den generelle kardiovaskulær sundhed.