Cøliaki: Autoimmun glutenoverfølsomhed – Symptomer, Diagnostik og Glutenfri Behandling

Cøliaki er en kronisk autoimmun enteropati udløst af gluten (hvede, byg, rug) hos genetisk dispositionerede individer (HLA-DQ2/DQ8).

Pattofysiologi

  • Glutenpeptider (gliadin) → deamideres af vævstransglutaminase (tTG) → præsenteres af HLA-DQ2/8 → CD4+ T-celleaktivering → cytokinestorm → villiatrofi, krypt-hyperplasi, intraepitelial lymphocytose.
  • Resultat: Malabsorption (jern, folat, B12, fedtopløselige vitaminer, calcium), systemisk inflammation.

Klinisk præsentation (Meget varieret)

  • Klassisk GI: Kronisk diaré, steatoré, vægttab, blæst, mavesmerter.
  • Ikke-klassisk / Ekstraintestinalt (Almindeligt):
    • Jernmangelsanæmi (refraktær)
    • Osteopeni/osteoporose
    • Dermatitis herpetiformis (kløende bobleudslæt – patognomonisk)
    • Neurologisk: Perifer neuropati, ataksi, hovedpine, depression, angst
    • Reproduktiv: Infertilitet, gentagne miskar, forsinket pubertet
    • Dental: Emaljefejl, aftoser
    • Artralgi, træthed, forhøjede transaminaser
  • Stille / Asymptomatisk: Fundet ved screening (familieanamnese, type 1 diabetes, Downs syndrom).

Diagnostik (Skal være på glutenholdig kost)

  1. Serologi: tTG-IgA (sensitivitet/specifitet >95%) + Total IgA (udeluk IgA-mangel). EMA-IgA (bekræftende). DGP-IgG hvis IgA-mangel.
  2. Genetik: HLA-DQ2/DQ8 (negativ = udelukker praktisk talt cøliaki).
  3. Duodenal biopsi (Guldstandard): Marsh-klassifikation (Grad 3 = villiatrofi). Flere prøver (bulbus + D2).
  4. Ingen biopsi-mulighed (ESPGHAN): Børn med tTG-IgA >10× ULN + positiv EMA + symptomer + HLA-DQ2/8.

Behandling: Streng livslang glutenfri kost (GFK)

  • Nul tolerance: <20 ppm gluten (FDA/Codex). Krydskontamination betyder noget.
  • Heling: Symptomer forbedres dage-uger; histologi 6–24 måneder.
  • Opfølgning: tTG-IgA kv6–12md → normalisering. Næringsstofgenopfyldning. Knogletyngde. Vacciner (pneumokok, Hep B – hyposplenisme risiko).
  • Refraktær cøliaki (sjælden): Vedvarende symptomer/villiatrofi trods streng GFK → specialist.

Cøliaki er ikke en hvedeallergi eller NCGS (ikke-cøliaki glutenfølsomhed). Det er en alvorlig autoimmun sygdom, der kræver rigorøs koststyring.

Inflammatorisk tarmsygdom (IBD)