|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Hypoglykæmi

Aplastisk anæmi: Ætiologi, præsentation og behandling

Aplastisk anæmi (AA) er en sjælden, livstruende benmarg-svigt-syndrom: pancytopeni med hypocellulært benmarg (<25 % cellularitet) uden abnorme infiltrater.

Ætiologi

  • Opnået (80 %): Idiopatisk (immun-mediatorisk T-celle-angreb på stamceller), medicin (kloramfenikol, karbamazepin, guld), toksiner (benzen, pesticider), stråling, virus (hepatitis, EBV, HIV, parvovirus B19), graviditet.
  • Arvelig (20 %): Fanconi-anæmi, dyskeratosis congenita, Shwachman-Diamond, Diamond-Blackfan, GATA2-mangel.

Kliniske træk

  • Anæmi: træthed, bleghed, andesværigheder
  • Neutropeni: feber, infektioner (bakterielle/svampe)
  • Trombocytopeni: petekkier, ekkymoser, slimhinde-blødning
  • Ingen organomegali (vs. myelofibrose, leukæmi)

Diagnostiske kriterier (Camitta)

  • Benmarg-biopt: hypocellularitet (<25 % eller <50 % hvis <30 % resterende hematopoietiske celler)
  • To af tre: ANC <0,5×10⁹/L, trombocytter <20×10⁹/L, reticulocytter <20×10⁹/L

Alvorligheds-gradering

  • SAA: ANC <0,5 eller trombocytter <20 eller retic <20
  • VSAA: ANC <0,2 eller trombocytter <10
  • NSAA: opfylder hypocellularitet men ikke SAA-grænser

Behandling

  1. Allogen HCT (matchende søskende > urelateret): Kurativ til SAA/VSAA <40 år (stigende aldersgrænse). Bedst hvis tidlig.
  2. Immunsuppressiv terapi (IST): Hest ATG + cyklosporin ± eltrombopag (forbedrer respons). For >40 år, ingen donor, eller valg.
  3. Supportiv: Transfusioner (leukocyto-reducerede, bestrålede), antimikrobiell profylaxe, vækst-faktorer (G-CSF), jern-kelation hvis transfunderet.
  4. Eltrombopag nu FDA-godkendt frontline med IST; også til refraktær.

Prognose

  • HCT: 5-års OS 70–85 % (matchende søskende).
  • IST: respons ~60–70 %; recidiv ~30 %; klonal udvikling (MDS/AML) 10–15 % ved 10 år.
  • Arvelige: HCT kun kurativ; IST mindre effektiv.

Hypoglykæmi