Siklecelleanæmi: Helbredseffekter, komplikationer og livskvalitet

Patofysiologi

Hozygot HbS-mutation → hemoglobin-polymerisering ved lavt ilt → rige, sikkelformede røde blodlegemer → vaso-okklusion, hemolyse, endotel-skade, kronisk inflammation.

Vigtigste komplikationer efter system

System	Komplikationer
Vaso-okklusiv	Akute smertekriser (knogler, bryst, mave), daktylitis, priapisme
Hæmatologisk	Kronisk hemolytisk anæmi (træthed, guldsot, galde sten), aplastisk krise (parvovirus)
Infektiøs	Funktionel aspleni → inkapslerede bakterier (pneumokokker, H. influenzae, meningokokker); osteomyelitis (Salmonella)
Neurologisk	Hjerneslag (overt/stille), Moyamoya, kognitiv påvirkning
Pulmonal	Akut brystsyndrom, pulmonal hypertoni, fibrose
Renal	Hyposthenuri, papillær nekrose, proteinuri, CKD
Hepatisk	Sikcel-lever, jernoverload (transfusion), viral hepatit
Muskuloskeletalt	Avaskulær nekrose (hofte/skulder), osteomyelitis
Oftalmologisk	Proliferativ sikcel-retinopati, glaskropps-blødning

Levealder og livskvalitet

• Median overlevelse nu ~50–60 år i høj-ressource lande (hydroxyurea, transfusioner, vaccination, omfattende pleje).
• Kroniske smerter, træthed, uforudsigelige kriser påvirker uddannelse, beskæftigelse, relationer, mental sundhed.
• Flertværget pleje (hematologi, smerte, psykiatri, socialt arbejde) forbedrer udfald.

Nye terapier

Geneterapi (lentiviral/CRISPR), voxelotor (HbS-polymerisations-hæmmer), crizanlizumab (P-selektion-hæmmer), kurativ allogen transplantasjon.