Forståelse af benign essentielt tremor: Årsager og symptomer

Benign essentielt tremor, ofte kaldet blot essentielt tremor (ET), er en nervelidelse, der karakteriseres ved ukontrollerelige tremor eller rysten i forskellige dele af kroppen. Det mest påvirkede område er hænderne, men nogle individer oplever tremor i armene, hovedet, hagen, tungen og stemmeløbet. De nedre dele af kroppen bliver sjældent påvirket af denne forstyrrelse. Selvom benign essentielt tremor ikke er en livstruende tilstand, kan det påvirke en liders evne til at udføre daglige aktiviteter, såsom at tøje sig, skrive, børste tænder, drikke og spise.

Thalamus-fejlfunction

Medicinsk forskning har ikke kunne bestemme den præcise årsag til benign essentielt tremor, men mange videnskabsmænd mener, at den ukontrollerelige rysten måske forårsages af abnormal hjernaktivitet i thalamus. Thalamus ligger dybt i hjernen under cerebrum. Dens primære funktion er at behandle og relaye sensorisk information til udvalgte områder af cerebral cortex. Nogle af de oplysninger, den håndterer, vedrører muskelaktivitet og koordinering. Benign essentielt tremor kan være resultatet af, at thalamus sender forkert information til cerebral cortex.

Genetik

Medicinske forskere har bestemt, at ca. halvdelen af alle tilfælde af benign essentielt tremor forårsages af en eller anden form for genetisk mutation, der henvises til som en familier tremor. ET betragtes som en autosomal dominant forstyrrelse, hvilket betyder, at kun én forælder behøver at videregive det defekte gen, der er ansvarlig for denne medicinske tilstand. Et individ med én forælder, der bærer den genetiske mutation, har op til 50 % chance for at arve det gen, der er ansvarligt for tremor. Dog oplever ikke alle individer med den genetiske mutation nogen symptomer på benign essentielt tremor.

Andre faktorer

Alvorligheden af benign essentielle tremor kan forværres, hvis en lider oplever emotionel stress eller ekstrem træthed, forbruger for meget koffein eller udsættes for ekstremt varme eller kolde temperaturer. Forekomsten og alvorligheden af ET kan også svinge under graviditet. ET-patienter bør undgå koffein og andre stimulanser, få mindst syv timers søvn hver nat, motionere regelmæssigt og bruge afslapningsteknikker. Benigne essentielle tremor har tendens til at forværres med alderen, selvom det ikke er en del af den naturlige aldring.

Diagnostik

Der findes ikke en specifik medicinsk test for benigne essentielle tremor. Læger diagnosticerer typisk ET ud fra en patients rapport om symptomer og en neurologisk undersøgelse. Undersøgelsen inkluderer test af muskelreflekser, muskeltonus og styrke, koordinering og holdning. Læger prøver også at udelukke andre mulige årsager til den ukontrollerelige rysten, såsom overmæssigt koffeinforbrug, en reaktion på medicin eller skjoldbruskirtelsygdom.

Behandling

De fleste patienter, der lider af mildt benign essentielt tremor, gennemgår ingen type behandling. Mere alvorlige tilfælde kan kræve receptpligtig oral medicin, der sigter mod at reducere alvorligheden af tremor. Nogle almindelige mediciner, der recepteres til ET, inkluderer beta-blokkere, antiepileptika eller tranquilizere. Botulinumtoxin (botox) injektioner kan hjælpe individer, der oplever ukontrollerelig tremor i hovedet eller stemmeløbet. Den mest almindelige kirurgiske mulighed er dyb hjernestimulering (DBS), som involverer implantation af elektriske ledninger direkte i thalamus. Voksne med essentielle tremor har rapporteret, at at drikke en lille mængde alkohol faktisk reducerer tremor i en eller to timer.