Cervikal fusionssyndrom (Klippel-Feil): Årsager, symptomer og behandling

Cervikal fusionssyndrom er en medfødt misdannelse, hvor to af de syv ryghvirvler er sammensmeltet. Kennetegnet er en kort hals. Andre misdannelse kan forekomme, fx abnormal hjerne stamme. Syndromet er navngivet efter Klippel og Feil (1912). NIH estimerer forekomst til ca. 1 ud af 40.000 fødsler.

Symptomer

Udseendet kan afsløre tilstanden, men ikke altid. Symptomerne er meget forskellige. Klippel og Feil klassificerede tre typer: Type I – massiv cervikal misdannelse; Type II – fusion af 1-2 virvler; Type III – thorakale og lumbale misdannelser i kombination med de andre typer. De fleste tilfælde debuterer i barndommen, men nogle i voksenalder.

Risikofaktorer

Der findes stærke indikationer for arv, selvom et definitivt bevis mangler. Flere generationer i række kan være ramt, og tvillinger kan begge have syndromet.

Associerede abnormaliteter

Nyre- og ribemisdannelse, skoliose, døvhed, stemmeforstyrrelser, ansigtsasymmetri, hjerteafvigelser. Nyreanomalier: fraværende nyre, hesteskone-formet nyre, udvidet renal pelvis, dobbelt samlingsystem.

Behandling

Behandling er individuelt. Ofte rettes relaterede lidelser: ortopædkirurg kan korrigere virvelfejl, nyrespecialist behandler nyreskade (som er en bivirkning, ikke rodårsagen).

Prognose

Da årsag og progression er uklare, er prognose vanskelig. Kirurgi og behandling har hjulpet nogle til normalt liv, men ikke alle. Som ved de fleste medfødte sygdomme giver tidlig opdagelse bedste chance.