Siklecelleanæmi: Nyeste behandlinger og håndtering

Hvad er siklecelleanæmi?

Siklecelleanæmi er en arvelig blodsygdom, hvor en genetisk mutation i hemoglobin-genet (protein i de røde blodlegemer) fører til fremdannelse af abnormalt hemoglobin (hemoglobin S). De røde blodlegemer får en sigemåneskive-form (sikleform) og kan ikke bevæge sig frit i blodkarrene. Det resulterer i iltmangel i væv og akutte smerteanfald (kriser).

Ældre behandlingsformer

• Medicin: Hydroxyurea, smertestillende.
• Røde blodlegemer-transfusioner.
• Ilterapi (iltmaske).
• Benmærgstransplantation: Kan i nogle tilfælde kurere, men er dyr, risikabel og med høj mislykkesrate (Mayo Clinic).

Geneterapi – Lovende ny vej

Geneterapi fokuserer på at indsætte friske hemoglobin-gener i patientens benmærg for at erstatte den muterede gen. Forskning undersøger også, om celle-signaler kan slukke den defekte gen og aktiver normal hemoglobinproduktion.

Medicinsk behandling med nye præparater

• Klotrimazol: Antimykotikum, der reducerer risikoen for sikleformet celler.
• Butyrsyre: Kan stimulere produktion af normal hemoglobin.
• Nitrik oksid (gas): Forhindrer sikleceller i at klumpe sig og blokerere kar.

Nicosan

Nicosan er et fytokemisk stof udvundet af afrikanske planter. En nigeriansk studie (British Journal of Haematology, 2002) viste signifikant reduceret tendens til at sikleceller fastsætter sig i blodkar hos patienter modtagende Nicosan.