Hvordan blev Krabbe Disease Opkaldt

? Krabbe sygdom er en genetisk lidelse i nervesystemet . Også kendt som Globoid celle leukodystrophy , tilstanden er mere almindelige navn kommer fra det neurolog, der oprindelig identificeret sygdommen i begyndelsen af ​​1900'erne . Personer der lider af Krabbe sygdom udviser en bestemt sæt af symptomer fra en tidlig alder. Selv om der er ingen kendt kur for den tilstand , der er eksperimentelle behandlinger, der kan være til gavn for Krabbe sygdom syge . Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe er lægen , for hvem Krabbe sygdom er opkaldt efter. Krabbe var en neurolog i Danmark i begyndelsen af ​​1900'erne . Begyndende i 1933 , fungerede han som overlæge på Kommune Hospital Neurologi Institut i København , Danmark. Senere i sit liv , Krabbe udviklede Parkinsons sygdom og døde af sygdommen i 1966. Hans pionerarbejde studere de fatale neurologiske problemer i flere danske spædbørn sat scenen for den senere arbejde og forståelse af Krabbe sygdom .
Krabbes opdagelse

I 1916 sygdom Sommerhuse, Krabbe undersøgt fem unge spædbørn fra to forskellige , uafhængige familier, der alle viste lignende symptomer begynder mellem deres 4. og 6. måned af livet. Alle børn led af voldsomme anfald af gråd , progressiv muskelstivhed , muskelkramper og krampeanfald. Spædbørn « tilstand gradvist forværret , og alle døde. Efter at have studeret babyer, Krabbe kaldes lidelsen en " akut infantil familiær diffus hjerne sklerose " - en arvelig nervesygdom . Senere , læger bekræftede Krabbes undersøgelser og omdøbt tilstanden efter ham.
Symptomer

Krabbe sygdom symptomer begynder tidligt i livet , som regel kun et par måneder efter fødslen . Påvirkede børn vil græde for lange perioder , har problemer med fodring og lider af anfald af opkastning. Deres muskler bliver stive , og de ​​vil opleve muskelkramper og nogle gange kramper. Deres motorstyring vil halte langt bagefter normalt udvikler spædbørn.
Årsager

Læger efter Krabbe bestemt, at Krabbe sygdom er forårsaget af en defekt i det gen , der koder for enzymet galactocerebrosidase eller Galc . GalC er ansvarlig for at fjerne galactolipider fra celler i hjernen , før deres akkumulering ødelægger myelin -producerende celler . Når galactolipider bygge op, er tilstrækkelig myelin , der danner skeder omkring nerveceller ikke produceret til det neurologiske system til at fungere ordentligt.
Behandling
p Der er ingen kendt kur mod Krabbe sygdom og ingen specifik behandling , som er blevet endeligt identificeret som at standse eller forsinke progressionen af ​​sygdommen. Men knoglemarvstransplantation og snore - blodtransfusion hos spædbørn diagnosticeret ved fødslen , og som endnu ikke er begyndt at vise de karakteristiske symptomer synes at nedsætte sværhedsgraden af den tilstand, når det gør begynder at flade .