Krabbe-sygdom: Historie, symptomer & nyeste forskning

Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe er den læge, efter hvem Krabbe-sygdommen er navngivet. Krabbe var nevrolog i Danmark i tidlige 1900'ere. Fra 1933 tjente han som overlæge for Kommunehospitalets Neurologiske Afdeling i København, Danmark. Senere i sit liv udviklede Krabbe Parkinsons sygdom og døde af lidelsen i 1966. Hans banebrydende arbejde med at studere de fatale neurologiske problemer hos flere danske spædbarn satte scenen for det senere arbejde og forståelse af Krabbe-sygdommen.

Krabbes sygdoms-opdagelse

I 1916 studerede Krabbe fem unge spædbarn fra to forskellige, urelaterede familier, der alle viste lignende symptomer, der startede mellem deres 4. og 6. måned af livet. Alle spædbarnene led af voldsomme grædeanfald, progressiv muskelstivhed, muskelspasmer og anfall. Spædbarnenes tilstand forværredes gradvist, og alle døde. Efter at have studeret børnene, benævnte Krabbe lidelsen som en "akut infantilen familie diffus hjernesklerose" – en arvelig neurologisk sygdom. Senere bekræftede læger Krabbes studier og omdøbte tilstanden efter ham.

Symptomer

Krabbe-sygdommens symptomer starter tidligt i livet, normalt kun et par måneder efter fødslen. Ramte spædbarn græder i længere perioder, har svært ved at spise og lider af anfald af opkast. Deres muskler vil være stive, og de vil opleve muskelspasmer og nogle gange anfall. Deres motoriske kontrol vil ligge langt bagud for normalt udviklede spædbarn.

Årsager

Læger efter Krabbe bestemte, at Krabbe-sygdom forårsages af en defekt i genen, der koder for enzymet galactocerebrosidase eller GALC. GALC er ansvarlig for at fjerne galactolipider fra celler i hjernen, før deres akkumulering ødelægger myelin-producerende celler. Når galactolipider opbygger sig, produceres ikke tilstrækkeligt myelin, der danner skjold om nervceller, for at det neurologiske system kan funktione korrekt.

Behandling

Der findes ingen kendt helbredelse for Krabbe-sygdom og ingen specifik behandling, der er definitivt identificeret som at stoppe eller forsink sygdommens fremskriden. Dog ser det ud til, at knoglemarv-transplantation og navlestreng-blodtransfusion hos spædbarn, der er diagnosticeret ved fødslen og endnu ikke har vist de karakteristiske symptomer, mindsker alvorligheden af tilstanden, når den begynder at overflade.