Forståelse af forhøjet nuchal translucens: Årsager og risici

Under fosterudviklingen akkumulerer væske – kendt som nuchal translucens – naturligt i bagenden af en babys nakke. Måling af nuchal translucens, når fosteret er 10 til 13 uger gammelt, kan hjælpe med at bestemme, om babyen kan lide af Turner- eller Down-syndrom. En øget mængde væske opdaget under en ultralydundersøgelse kan indikere en øget risiko for sådanne lidelser.

Kromosomabnormalitet

Greater Baltimore Medical Center angiver, at 20 til 60 procent af babyer, der har et forhøjet nuchal translucens-niveau, kan lide af en kromosomabnormalitet. Turner- og Down-syndrom spedbarn viser typisk mere væske på en ultralydscanning. Opdagelsen af en forøget mængde væske hjælper ofte med at bestemme, om yderligere diagnostiske tests, såsom chorionvillusbiopsi eller amniocentese, bør udføres. Nuchal translucens-målinger udføres normalt i kombination med modre serumoplysninger til First Trimester Screening-tests.

Ultralyd

Når fosteret når 13 uger, begynder babyens lymfatiske system at reabsorbere væsken. Ved 14 uger har babyens kroppen med succes absorberet væsken. Ca. 80 procent af babyer, der lider af Trisomi 21, også kaldet Down-syndrom, viser en forhøjet nuchal translucens, ifølge Department of Obstetrics and Gynecology, Prenatal and Preimplantation Genetic Diagnosis, og Croatian Medical Journal. Den ultralyd, der bruges til at detektere nuchal translucens, hjælper også med at bestemme fosterets sande gestationsalder. Teknikeren, der udfører scanningen, måler væskeakkumulationen og ser nøje på hjernen, lemmerne og mavevæggen for at detektere eventuelle abnormaliteter.

Normale og abnormale målinger

Et normalt nuchal translucens-niveau måler 2,0 mm eller mindre ved ca. 11 uger. Væskemålingen stiger generelt til 2,8 mm ved 13 uger. Nogle babyer uden abnormaliteter kan vise en forhøjet nuchal translucens-måling. En babys nuchal translucens kan måle så højt som 2,5 mm og 3,5 mm, men have ingen lidelser. Målinger, der stiger, øger risikoen for kromosomabnormaliteter. En nuchal translucens-måling på 6 mm har ekstremt høj risiko for, at babyen vil lide af Down-syndrom, ifølge Womens Fetal Imaging Center.

Hjertedefekter

En forhøjet nuchal translucens indikerer normalt en kromosomabnormalitet, men den kan også forekomme hos et spedbarn, der lider af en hjerteabnormalitet. En stigning i nuchal translucens forekommer i ca. 5 til 20 procent af babyer, der lider af en medfødt hjertedefekt, ifølge Greater Baltimore Medical Center. Hvis kromosomabnormaliteter udelukkes gennem chorionvillusbiopsi eller amniocentese efter en abnormal nuchal translucens-måling, bør patienten have en fetal ekkocardiografi. Ekkocardiografien hjælper med at bestemme, om hjertet kan lide en defekt.