Anhidrotisk Ektodermal Dysplasi: Hedeintolerance og Livstruende Risici

Anhidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED, EDA-gen) forårsager fraværende/hypoplastiske svedekirtler, tænder, hår. Dybtgående hedeintolerance.

Termoregulerings-svigt

• Ingen sved → ingen fordampnings-køling.
• Kroppstemperatur stiger hurtigt ved varme/arbejde → hypertermi, hedestød.
• Kompensatorisk: åndedræt, vaskodilatation, adfærds-mæssig (søg kølighed) — utilstrækkeligt.

Kliniske Konsekvenser

• Hede-udmattelse/stød: kvalme, forvirring, krampetanfall, koma, død.
• Trænings-intolerance.
• Gentagne feber af ukendt oprindelse (egentlig hypertermi).
• Hud: tør, eksematøs, sårbar for infektion.
• Respiratorisk: tykke sekretioner, infektioner.

Håndtering

• Køle-veste, ventilatorer, forstøvning, AC-miljøer.
• Hydrering, elektrolyt-overvågning.
• Undgå anstrengelse i heden; planlæg aktiviteter kølige timer.
• Skole/arbejds-tilpasninger (IEP/504).
• Multidisciplinær: hud, tænder, genetik, lungemedicin.

Akut

Hypertermi → hurtig køling (isvand-nedsenkning), IV-væsker, ICU. Høy mortalitet hvis forsinket.

Levealderet nær normal med moderne støttende pleje.