|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Blodsygdomme

Årsager til nedsat blodkoagulation (blødningssygdomme): En omfattende guide

Hæmostase-overblik

Normal koagulation kræver: vaskulær integritet, trombocytter, koagulationsfaktorer, fibrinolyse-regulering. Et defekt i en hvilken som helst komponent forårsager blødningsdiathese.

Hovedkategorier af blødningssygdomme

1. Trombocytter-sygdomme (primære hæmostase-defekter)

  • Trombocytopeni: Lavt trombocytantal (< 150k). Årsager: ITP, TTP, HIT, DIC, knoglemarvs-svigt, sekvestrering (splenomegali), lægemidler (heparin, kemoterapi, alkohol).
  • Trombocyt-funktionsdefekter: von Willebrand-sygdom (vWD), uræmi, aspirin/NSAID'er, lagerpulje-defekt, Bernard-Soulier, Glanzmann trombasthenia.

2. Koagulationsfaktor-defekter (sekundære hæmostase-defekter)

  • Hæmofili A (FVIII-mangel) og Hæmofili B (FIX-mangel) – X-linket recessiv.
  • von Willebrand-sygdom: Mest almindelig arvelig blødningssygdom (1 % af befolkningen). vWF medierer trombocyt-adhæsion + bærer FVIII.
  • Sjældne faktormangler: FI, FII, FV, FVII, FX, FXI, FXIII – autosomalt recessiv.
  • Vitamin K-mangel: Faktorer II, VII, IX, X kræver γ-karboxylering. Årsager: undernæring, malabsorption, antibiotika, warfarin, leversygdom.
  • Leversygdom: Reduceret syntese af alle faktorer (undtagen FVIII/vWF).

3. Dissemineret intravaskulær koagulation (DIC)

Paradoksalt: udbredte mikrotromber forbruger trombocytter/faktorer → blødning + trombose. Udløsere: sepsis, trauma, obstetriske komplikationer, malignitet.

4. Medicinindsat

  • Antikoagulantia: warfarin, DOAK'er, heparin, fondaparinux.
  • Antiaggregerende: aspirin, clopidogrel, ticagrelor, GP IIb/IIIa-hæmmere.
  • Trombolytika: alteplase, tenecteplase.
  • NSAID'er, SSRI'er (påvirket trombocyt-serotonin).

5. Vaskulære/bindvævssygdomme

  • Hereditær hæmorrhagisk teleangiektasi (HHT/Osler-Weber-Rendu).
  • Ehlers-Danlos syndrom (vaskulær type).
  • Skørbjug (vitamin C-mangel).
  • Kortikosteroid-induceret hudfragilitet.

6. Autoimmun

  • Antifosfolipid-syndrom (trombose + trombocytopeni).
  • SLE (lupus-antikoagulant, anti-trombocyt-anti-stoffer).
  • Opkomet hæmofili (anti-FVIII-autoantibiotikum).

Diagnostisk tilgang

  1. Anamnese: blødningssteder, alvorlighedslighed, familiehistorie, medicin.
  2. Screening: CBC (trombocytter), PT/INR (ekstrinsisk), aPTT (intrinsisk), fibrinogen, D-dimer.
  3. Specialiseret: faktoranalyse, vWF-panel, trombocyt-funktionsanalysator (PFA-100), genetisk test.

Hvornår skal man søge akut hjælp

  • Ukontrolleret blødning, tegn på intracerebral blødning, hemarthrose, kompartmentsyndrom.
  • Trombocytter < 20k eller < 50k med blødning.
  • INR > 4,5 eller aPTT > 2× kontrol med blødning.

Blødningssygdomme er heterogene. Præcis diagnostik retter specifik terapi (faktorerstatning, DDAVP, antifibrinolytika, trombocyttransfusion, immunundertrykkelse). Konsulter en hematolog.

Blodsygdomme