Forstå sicklecellesygdom: Årsager og arvelighed

Sicklecellesygdom er en arvelig lidelse, der er almindelig blandt afroamerikanere. Ifølge National Center for Biotechnology Information har ca. 1 ud af 500 afroamerikanere sicklecelleanæmi, hvilket gør det til den mest almindelige blodlidelse her i USA.

HBB-mutationer

Årsagen til sicklecelleanæmi er mutationer i HBB-genen, som er ansvarlig for fremstilling af beta-globin. Der findes forskellige typer HBB-mutationer. Mutationer kan producere hemoglobin S, hemoglobin C og hemoglobin E. Det er alle abnorme versioner af beta-globin og forårsager problemer i dets funktion. HBB-mutationer forårsager abnormt beta-globin, men kan også forårsage abnorme mængder af beta-globin. Beta-thalassæmi er et lavt niveau af beta-globin forårsaget af HBB-mutationer.

Sicklecelle-mutationer

Ifølge Genetics Home Resource har sicklecellesygdom rod i HBB-mutationen, der forårsager, at mindst en af de to beta-globin-enheder er et hemoglobin S. Ved sicklecelleanæmi er begge beta-globin-enheder hemoglobin S i stedet for de normale beta-globin-enheder, der producerer normalt formede røde blodlegemer. Denne forskel er det, der giver cellerne hos mennesker med sicklecelleanæmi deres sickleform. Røde blodlegemer dør tidligt, når de har sickleformen, hvilket fører til alvorlige medicinske problemer som organskader.

Arvelighed

Ifølge Genetics Home Resource er sicklecelleanæmi arvet i et autosomalt recessivt mønster. Derfor skal begge forældre bære genet for at nogen kan udvikle sicklecelleanæmi. Forældrene behøver ikke at have sicklecelleanæmi, fordi de måske kun besidder ét af generne for det. Husk, at for at have sicklecelleanæmi, skal du have begge gener og derfor få ét fra hver forælder. At have begge hemoglobin S-gener garanterer dog ikke, at sicklecelleanæmi vil udvikle sig, kun at der er potentiale for det.

HBB-mutationer og malaria

Områder med høje malaria-niveauer har generelt højere rater af HBB-mutationer, fordi mutationen beskytter mod malaria. Fordi afroamerikanere tracer deres oprindelse til Afrika, en kontinent med høje malaria-niveauer, har ifølge National Center for Biotechnology Information ca. 8% af sorte amerikanere HBB-mutationen. Selvom alle mennesker kan trace deres genetiske arv til Afrika, opstod mutationer for malaria mere nyligt i det humane genom. Derfor har populationer, der forlod Afrika før mutationerne, ikke HBB-mutationerne.

Geneterapi

For dem, hvis HBB-mutationer bliver den dødelige sicklecelleanæmi, kan geneterapi være en behandlingsmulighed. Ifølge National Human Genome Research Institute fik forskere med succes rettet sicklecellesygdom i eksperimenter med mus. Forskerne implanterede normalt knoglemarv i musenes. Det normale knoglemarv, der producerer normale blodceller, kunne kompensere for de sickleformede røde blodlegemer hos musene. Når metoden er perfektioneret, kan denne behandlingsmetode blive tilgængelig for menneskepatienter.