|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Blodsygdomme

Kan mænd være bærere af albinisme? Ja – autosomalt recessiv arv forklaret

Ja. Albinisme (okulokutane typer OCA1, OCA2, mv.) er autosomalt recessivt – ikke X-bundet.

  • Autosomalt: Gener ligger på kromosomer 11 (TYR), 15 (OCA2), mv. – ligelig i mænd og kvinder.
  • Recessivt: To patogene alleler kræves for fenotypen.
  • Bærer (heterozygot): Én muteret allel, én normal → upåvirket, men kan overføre varianten.

Derfor er en mand med én muteret allel bærer. Hvis hans partner også er bærer, har hvert barn 25 % chance for albinisme, 50 % chance for at være bærer, og 25 % chance for at være upåvirket ikke-bærer.

X-bundet okulært albinisme (OA1) findes, men er distinkt – rammer primært mænd og involverer kun øjnene.

Genetisk rådgivning afklarer recidivrisiko for familier.

Blodsygdomme