Forstå thalassemi: Sam-risikofaktorer og genetiske indflydelser

Thalassemi er betegnelsen for en gruppe af blodforstyrrelser. Ved thalassemi er hemoglobin, et protein fundet i de røde blodceller, der transporterer iltmolekyler til og fra lungerne, ikke normal. Derfor er de røde blodceller misdannede, generelt resulterende i mindre end normale celler. I alvorlige tilfælde resulterer dette i alvorlig anæmi. Der findes flere risikofaktorer, der kan gøre nogen modtagelig for thalassemi.

Familie-genetik

• Thalassemi er en genetisk sygdom, der videreføres gennem generationer. Ifølge Mayo Clinic, når en eller flere gener, der regulerer produktionen af hemoglobin, er fraværende eller ikke fungerer som de skal, kan kroppen ikke lave så meget hemoglobin som nødvendigt. På grund af dette er produktionen af røde blodceller reduceret. Thalassemi-genet eller generne vil bestå i afkommet i varierende grader af alvorlighed, såsom afkommet at være bærer, snarere end at være symptomatisk.

Regional oprindelse

• Ifølge Mayo Clinic er thalassemi almindelig i visse regioner af verden; derfor er mennesker med en slægtstamme fra disse områder mere sandsynlige at være i risiko. Regionerne, hvor thalassemi findes, inkluderer Middelhavsområdet (Italien, Grækenland); Mellemøsten; de sydlige dele af Asien, som Indien; og Afrika. I moderne historie, med så meget interkontinental rejse, dukker thalassemi op i andre områder, hvor folk har indvandret fra deres hjemland; dog stammede deres oprindelse stadig fra de høje risiko-områder.

Alfa-thalassemi

• Du kan være i risiko for thalassemi, hvis en eller begge af dine forældre har genet. Information fra Mayo Clinic siger, at alfa-thalassemi er, når generne, der regulerer produktionen af alfa-globin, er påvirket. Denne type findes mest i populationer fra Indien, Kina, Filippinerne og Sydøstasien. Der er fire gener involveret, to, der kommer fra hver forælder. Hvis et barn kun modtager ét påvirket gen, er hun bærer og vil sandsynligvis udvise ingen symptomer overhovedet. To arvede gener forårsager kun mild anæmi. Tre arvede gener forårsager mere alvorlig anæmi, og fire arvede gener forårsager stor alfa-thalassemi, der kan dræbe fosteret før fødsel eller gøre det nyfødte så sygt, at hun ikke vil overleve længe.

Beta-thalassemi

• Ifølge Mayo Clinic forekommer beta-thalassemi hos mennesker fra Middelhavsområdet, Nordafrika, Mellemøsten og Indien. Der er to gener involveret, der kan forårsage beta-thalassemi, ét fra hver forælder. Den eneste måde at få beta-thalassemi på er at arve det påvirkede gen fra begge forældre. National Institutes of Health (MedlinePlus.com) oplyser symptomerne på beta-thalassemi, som inkluderer bleg udseende, vækstforsinkelser, anoreksi (manglende appetit) og forstørrelse af hjerte, lever eller milt. Når kun ét gen arves, er afkommet bærer og kan have en mild form for anæmi. Begge arvede gener forårsager mere alvorlig anæmi, der kan kræve regelmæssige blodtransfusioner.