Albinisme-komplikationer: Syn, hud, hørelse og systemiske risici

Albinisme er en gruppe af genetiske lidelser, der reducerer melanin-syntese. Komplikationer stammer fra fraværende pigment i øjne, hud og (sjældent) indre øre.

Okulære (Universal)

• Nystagmus: Horisontal, pendulær; debut 2–3 mdr; forbedres med alder.
• Fotofobi: Iris-transilluminering → lys-spredning; solbriller/toner essentielle.
• Nedsat synsskarphed: 20/60 til 20/400 (foveal hypoplasi, optisk nerve misrouting).
• Strabisme: Esotropi > ekstropi; nedsat binokulært syn.
• Refraktions-fejl: Høj astigmatisme, myopi/hyperopi.
• Optisk nerve hypoplasi / misrouting: Nedsat decussation ved chiasma → abnormt VEP.

Kutane

• Alvorlig solbrændings-risiko (ingen melanin-fotobeskyttelse).
• Actinic skade: solær elastose, lentiginer, keratose.
• Hudkræft: SCC > BCC > melanom (sjælden men aggressiv); debut årtier tidligere end befolkningen.
• Ichthyose (især OCA1B, Hermansky-Pudlak).

Hørelse

• Sensorineural høretab rapporteret ved Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) og Chediak-Higashi; ikke typisk ved OCA1/2.
• Mekanisme: melanin i stria vascularis påvirker cochleær udvikling.

Systemiske / Syndromale

• HPS: Trombocyt-lager-defekt → blødningsdiathese; lungefibrose (hoved dødelighed); granulomatøs colitis.
• Chediak-Higashi: Riese-granuler i leukocyter → recidiverende infektioner, accelereret fase (HLH-lignende).
• Griscelli: Immundefekt, neurologisk påvirkning.

Tværfaglig pleje

• Oftalmologi (lavt-syn-hjælpemidler, strabisme-kirurgi, tonede linser).
• Dermatologi (årlige hudtjekker, fotobeskyttelse-uddannelse).
• Genetik (molekylær bekræftelse, bærer-testing, prænatale muligheder).
• Hæmatologi (hvis HPS/Chediak-Higashi mistanes).

Tidlig diagnose og livslang fotobeskyttelse forbedrer udfald dramatisk. Levetid næsten normal undtagen ved syndromale former med visceral involvering.