Waldenstrøms makroglobulinæmi: En plasmacelle-neoplasie med IgM monoklonale gammopati

Waldenstrøms makroglobulinæmi (WM) er en sjælden, indolent B-celle-lymfoproliferativ lidelse klassificeret som en plasmacelle-neoplasie (specifikt en lymphoplasmocytær lymfom med en IgM monoklonal gammopati).

Vigtigste træk

• Klonalt udvidelse af lymphoplasmocytære celler i knoglemarv, lymfeknuder og milt.
• Overproduktion af monoklonalt immunoglobulín M (IgM), forårsager hyperviskositet-syndrom i avancerede tilfælde.
• Median alder ved diagnose: ~70 år.
• Genetisk mærkat: MYD88 L265P-mutation (>90 % af tilfælde); CXCR4-mutationer i ~30–40 %.

Klinisk præsentation

• Træthed, vægttab, nattevåd (B-symptomer).
• Hyperviskositet: synsforandringer, hovedpine, blødning, neurologiske symptomer.
• Anæmi, trombocytopeni (marv-infiltration).
• Perifer neuropati (anti-myelin-associeret glykoprotein-antistoffer).
• Hepatosplenomegali, lymfadenopati.

Håndtering

Asymptomatiske patienter kan overvåges. Behandling (f.eks. BTK-hæmmere som ibrutinib, rituximab-baserede regimer, plasmaférese til akut hyperviskositet) initieres ved symptomatisk sygdom. Prognosen er generelt gunstig med moderne terapier.